葡萄糖腦苷脂病
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...njībìng英文:cerebrosidelipoidosis;cerebrosidosis概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病高雪病
拼音:gāoxuěbìng概述:高雪氏病(Gaucher′sdisease)又稱葡糖腦苷脂沉積病(glucocerbrosidelipidcsis)是因β-葡萄糖腦苷脂酶(β-glucocerehrosidase)減少或缺乏,使葡萄糖腦苷脂(glucocerbroside)不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基...
疾病症狀性癲癇綜合徵
...4%~50%的LGS患者。3.少年型腦苷脂沉積病又稱少年型(Ⅲ型)Gaucher病,是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病(glucocerebrosidosis)。患兒多在10歲內發病,神經系統表現慢性進行性智力減退、小腦性共濟失調、癇性發作如肌陣攣癲癇,錐...
疾病;神經內科國家罕見病醫學中心設置標準
...jiànbìngyīxuézhōngxīnshèzhìbiāozhǔn基本信息:《國家罕見病醫學中心設置標準》由國家衛生健康委辦公廳於2022年12月20日《國家衛生健康委辦公廳關於印發國家罕見病醫學中心設置標準的通知》印發。發佈通知:國家衛生健康委...
詞條;法規文件;醫療機構管理中醫醫院神志病科建設與管理指南(試行)
...hìbìngkējiànshèyǔguǎnlǐzhǐnán(shìxíng)《中醫醫院神志病科建設與管理指南(試行)》由國家中醫藥管理局於2011年9月14日國中醫藥醫政發〔2011〕44號印發,自2011年9月14日起施行。中醫醫院神志病科建設與管理指南(試行)一...
法規文件;建設與管理指南