新技術:懷孕9周抽5ml血可篩4種病
...德華氏綜合徵本報訊(記者伍仞通訊員周密)健康人類的染色體數量爲23對,並且每一對染色體搭配成爲固定的整倍(兩倍)體存在,以穩定人類的健康信息和人體特質。但由於遺傳的因素,準媽媽在孕育孩子時,胎兒的生長髮...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞趙慧君:不要埋沒了求知慾
...氏綜合徵的病理學特質,即患病胎兒基因組中多出的21號染色體,因此達到非常高的準確性,從而使99.9%的孕婦避免了侵入性檢測帶來的流產風險。然而,新的檢測方法也還有諸多技術挑戰。趙慧君說,首先,母體血漿中DNA含量...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞爲什麼高齡產婦容易生癡呆兒和畸形兒?
...這些因素都會使遺傳物質發生突變的機會增多,遺傳物質染色體在細胞分裂過程中發生不分離現象,最常見的是21號染色體不分離,結果出現先天性愚型兒。患兒的染色體分析檢查可見有3條21號染色體,故又稱“21-三體綜合徵”...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問瀰漫性星形細胞瘤分子生物研究的新進展
...長因子(platelet-derivedgrowthfactor,PDGF)與其受體的激活和22號染色體長臂的丟失。 p53基因編譯的p53蛋白對細胞的繼續生長或死亡起着決定性的作用。星形細胞瘤p53基因失活的主要機制爲基因突變和p53基因位點染色體片段的丟失。...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...系遺傳的特點 fDCM與遺傳有關。大多數的家系屬於常染色體顯性遺傳。在常染色體顯性遺傳中,患者的雙親之一往往是患者,家族成員中常有多例患者,可達半數左右,男女均可發病。而在常染體隱性遺傳中,患者的雙親都...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學染色體異常模式:癌症的關鍵?
健康的基因組以23對染色體爲特徵,甚至這個結構上一個小變化--如單一染色體額外拷貝--能導致嚴重的體格缺陷。所以,一點也不奇怪,染色體結構在談到癌症時往往是一個促進因素,特拉維夫大學(TAU)計算機科學布拉瓦尼克...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關美專家通過DNA芯片技術找到精神病根源
...的一個漏洞》的研究報告指出,在人體兩億多個含有1號染色體(人體中最大染色體,有3100多個基因)的鹼基對中,存在一個名爲“1q21.1”的DNA區段,該區段特別有利於錯誤變化的發生。當1號染色體在細胞的正常分裂中進行復制時...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病郭禮和:基礎研究將幫助人類戰勝老年癡呆症
...繼發胞體變化。威廉森等人於1994年將本病基因定位於17號染色體上,並證實與Tau蛋白基因突變有關,目前已發現約20%的額顳葉癡呆病人存在該基因突變。文中提的另一類疾病是ALS,即肌萎縮側索硬化症,是一種運動神經元萎縮引...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞695例不良生育史患者細胞遺傳學分析
...結果中可看出,核型異常主要包括3大類:Y染色體異常、染色體倒位、平衡易位。 3.1Y染色體異常本實驗結果顯示,有10個病人爲Y染色體異常,其中大Y佔多數。包括以下2種類型。 表1695例不良生育史患者異常染色體核型統計...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第6期中國人肌營養不良症患者蛋白基因缺失的研究
...uchenne和Becker型肌營養不良症(DMD/BMD)是我國最常見的與X染色體連鎖的隱性遺傳性疾病,發病率約1/3300活男嬰[1]。該病系肌營養不良蛋白(dystrophin)基因突變所致[2,8]。DMD患者在2~3歲出現肌無力,漸發展成不能行走,12...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期