-
苯丙酮尿症的篩查和治療進展
... 4.2BH4相關藥物治療如前所述，Phe的代謝除了受苯丙氨酸羥化酶影響外，也受到BH4的影響，前者缺乏即爲典型PKU，而後者的異常則表現爲四氫生物蝶呤異常型。有學者發現，某些PAH缺乏的PKU患者在補充BH4後血漿內Phe的水平有所降...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2010年第7卷第2期 -
第一節 智能低下
...爲常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產物對神經細胞的發育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
[附]：高血壓
...重。 （4）腎上腺某些酶的先天性缺陷：常見的是11-β羥化酶和17-α羥化酶的缺乏。當前一種酶缺乏時，皮質醇生成減少，反饋性地促進ACTH分泌增加，使脫氧皮質酮（DOC）生成增多，結果是鈉水瀦留、血壓升高；同時因17-羥孕...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理生理學 -
新生兒嘔吐
...等。（3）先天性腎上腺皮質增生症有很多種類型，如21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏、18-羥化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羥脫氫酶缺乏、17α羥化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以21-羥化酶缺乏最爲典型。生後不久出現嗜睡、...
求醫問藥；疾病手冊；兒科 -
Science揭示感染造成小頭症等大腦發育缺陷的原因
由Zika病毒引起的小頭症畸形最近成爲驚人的頭條新聞。儘管人們之前很少聽說過妊娠期感染和大腦發育的關係，但流行病學家對此間關聯的瞭解已經很多年了。越來越多的證據表明，母體免疫激活足以改變大腦的發展，這和自...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
第二節 膠原蛋白
...蛋白分子。例如，正常膠原在39℃變性，而在缺乏脯氨酸羥化酶條件下合成的膠原在24℃變性成爲白明膠(gelatin)。而羥賴氨酸上可結合半乳糖－葡萄糖苷，與特定組織功能相關。如在基底膜膠原(Ⅳ型)中含hyl較多，含糖也較多，可...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；生物化學與分子生物學 -
卵巢早衰32例臨牀分析
...POF。2.1.5其他酶學缺陷、半乳糖血症、黏多糖病、17-α羥化酶缺陷也可引起POF。2.2治療目前治療缺乏有效藥物，治療較困難，治療方法有激素替代治療，對POF患者給予外源性激素產生人工週期，可使子宮內膜正常發育。改善臨...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2008年第6卷第6期 -
腎上腺性徵綜合徵(附15例報告)
...。 在膽固醇合成各種腎上腺皮質激素過程中，類固醇羥化酶是主要的合成酶，臨牀最常見的是21羥化酶缺乏(佔95%)，其次是11α羥化酶缺乏(佔3%)，而17α羥化酶、碳鏈裂解酶、3β類固醇脫氫酶缺乏所致的CAH罕見。 21...
醫源資料庫；在線期刊；現代泌尿外科雜誌；2005年第9卷第6期 -
薊縣新生兒先天性代謝性疾病篩查25901例結果分析
...7張玉敏，秦金莉.北京地區苯丙酮尿症(PKU)患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變分析.中國婦幼保健，2004,19(5):66.作者：謝翠娟作者單位：(天津薊縣婦女兒童保健中心，天津30
醫源資料庫；在線期刊；中華現代醫院管理雜誌；2012年第10卷第7期 -
第五節 HLA的臨牀應用
...DQB1*0602組合。先天性腎上腺肥大症病人，體內缺乏固醇-21羥化酶，常爲HLA-B47。貝切特氏病（Behcet'sdisease）與HLAB51相關，如患者B22則不表現眼部症狀。IDDM患者C4AQO，C4B3，BfF1，DR3-D3-B8（或B18）-A1，與DR4-D4-B15（或B40）-A2常同時出...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；細胞和分子免疫學