肝豆狀核變性的研究進展
...的妊娠應持慎重態度。2基因定位研究進展2.1WD基因定位於突變研究及其與臨牀的關係目前已明確,WD基因位於染色體13q14.3,包含21個外顯子,20個內含子,全長約80kb,轉錄產物爲7.5kb,cDNA全長編碼一種1465個氨基酸的銅轉運P型ATP...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;中醫中藥細胞色素P4502C9基因多態性對藥物代謝的影響
...替了Cys144(TGC)造成氨基酸發生改變,導致該處的一個AvaII位點丟失;第2個突變爲第7外顯子A1059-G(Cys358-Tyr),第3個突變也出現在第7外顯子由C1061替代A,相應氨基酸發生Ile359-Leu的改變,這兩個突變均可導致一個NsiI位點的丟失[5];...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第12期脂蛋白脂酶與代謝綜合徵
...有關。李蓉等對98例肥胖患者LPL基因第8內含子HINDⅢ酶切位點的基因多態性進行研究,其中有H+等位基因者的腰圍顯著高於非H+基因型,表明LPL基因HINDⅢ多態性與肥胖人羣脂肪的向心性聚集有關係[10]。Jemaa[11]等對236例肥胖者LP...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第5期Nature解析最難治的KRAS突變肺癌有助治療
在3月3日的Nature中報導的研究表明,通過突變的Kras純合子和雜合子小鼠的胚胎成纖維細胞和肺癌細胞的綜合分析顯示突變的Kras多拷貝獲得獨特的代謝依賴性。1.KRAS突變的非小細胞肺癌2015年中國癌症統計數據顯示全國惡性腫瘤發...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關HLA-A02基因型與中國高發區肝細胞癌的密切關聯
...32%(33/102)的比例,P<0.001。同時揭示包括HLA-A02型在內的HLA-A位點的等位基因多爲雜合型。啓東肝細胞癌HLA-A02型中A0201亞型所佔的比例稍高於正常人羣,但沒有顯著差異。分析比較表明,啓東肝細胞癌中HLA-A02型的相對集中與當地肝...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第二節 近交系的特徵和應用意義--一、近交系的特徵
...遺傳組成亦相同。在一個近交品系內所有動物的各個基因位點都應該是純合子,這樣的個體與該品系中任何一個動物交配所產生的後代也應該是純合子,在這些動物中沒有暗藏的隱性基因。 (二)遺傳穩定性。由於近親繁殖...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學李曉江博士:探討用CRISPR/Cas9實現大型動物基因組編輯
...特異性方式將核酸酶Cas9引導到基因組DNA處,Cas9在精確的位點切割DNA雙鏈。隨後通過非同源末端連接(NHEJ)或是同源重組(HR)基因組DNA得到修復,由此可導入破壞開放閱讀框的突變,引起基因失活。由於CRISPR/Cas9使得可以在幾乎所...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞地中海貧血的診治進展
...基於基因診斷和芯片診斷的技術,芯片技術檢測地貧基因突變的新技術,能同時檢測a和β地貧基因突變,基因芯片技術具有簡便,省時等特點,便於推廣應用[12]。產前診斷對於減少地貧的出生率有着重要意義,我國廣東省已...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期甲狀腺功能減低症的促甲狀腺素受體基因突變
...yber.com)12月7日消息,浙江漢族CH患兒TSHR基因有3個雜合子突變位點:(Pr052Thr)、(Gly245Ser)、(Val689Gly),第10外顯子2181位核苷酸處(GAc→GAG)及第7外顯子561位核苷酸處(AAT→AAC)存在TSHR基因多態性。甲狀腺功能減退症(簡稱...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性血色沉着症
...種常染色體隱性遺傳學紊亂。有血色沉着症基因HFE純合子突變者,從每日飲食中吸收3~4mg鐵,這一比率較正常大2~3倍。正常貯存點變成鐵過載,導致鐵蛋白水平爲正常的10倍。由於沒有機制處理這些過剩,鐵在肝臟,胰腺,垂...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期