695例不良生育史患者細胞遺傳學分析
...兒史的患者,通過取外周血進行淋巴細胞培養,G顯帶進行染色體核型分析。結果發現695例患者中有染色體核型異常29例,異常率4.2%。結論染色體異常是導致不良生育的重要原因之一,所以對有不良生育史的患者進行染色體檢查十...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第6期長春一男性異常染色體核型被確認爲全球首例
...遺傳學國家重點實驗室確認,長春市一男性第3號和第13號染色體異常核型爲全球首次發現,將被錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》,國際上已決定把這個病例作爲攻關課題進行研究。據瞭解,該男性的愛人兩次懷孕均在兩...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組銀屑病遺傳與基因研究進展
...有關。通過“定點克隆”技術及全基因組掃描,已確定在染色體lq、4q、16q、17q、6q21及2、8、20上存在與銀屑病易感基因相關的突變位點。 銀屑病是一種在臨牀上有特徵性皮損的、炎症性、過度增生性皮膚病。在北美及北歐白...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH,常伴發牙齦增生和麪部特徵畸形。19世紀在歐美特別著名的“鬍子小姐”朱莉婭·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組染色體異常在自閉症中扮演重要角色
...進行全基因組範圍掃描揭示出了此前未知的新證據,表明染色體異常在這種常見的發育障礙中扮演了一個重要的角色。這組科學家說,他們發現染色體結構的變異會對ASD產生影響,其出現頻率之高表明應該考慮把基因組分析納入...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病Merkel細胞癌臨牀病理研究分析
...傳學研究細胞遺傳學研究表明:調查研究病例的40%發生1號染色體短臂體缺失和錯位。通過比較基因雜交(CGH)檢測分析再發染色體的不平衡是:3p、10q、13q及17p的缺失;1q、3q、5p及8q的獲得。通過結合核型、比較基因雜交(CGH)及復...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第11期;綜述第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...大約有100000個,每個單倍體DNA含有3.2×109bp,分佈在24條常染色體和X,Y性染色體上。此外,還含有大量的非編碼的重複DNA序列。基因定位(genelocation)是用一定的方法將基因確定到染色體的實際位置。這是現代遺傳學的重要研究...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎我國發現罕見人染色體異常核型爲全球首例報告
...發病重點實驗室高級實驗師李露霞發現了一例罕見的人類染色體異常核型。這一例罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑑定中心後,國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兒童嚴重肥胖的遺傳學因素
...特定部分的缺失。研究人員介紹說,在一些家族中,16號染色體上的部分基因能夠被刪除,缺失該基因的人羣在年幼的時候就患有嚴重肥胖。這項研究表明,16號染色體上的一個特定基因SH2B1在調控體重方面具有重要作用,此外該...
行業資訊;臨牀快報;肥胖相關基因數據表明STAP細胞並不存在
...在Wakayama給小保方晴子的新生小鼠上,GFP基因位於第18號染色體。而在生成的STAP細胞中,GFP基因位於第15號染色體。這有力地表明實驗中所使用的不是同一只小鼠。Wakayama說:“在我的實驗室裏,GFP基因位於第15號染色體的現象...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞