119例完全性房室通道矯治術後患者的監護體會*
...重度肺動脈高壓(PH),19例有支氣管肺炎未愈,13例伴有21三體綜合徵。手術均在體外循環下進行,術後均返ICU觀察,在ICU觀察時間爲13.12~910.37h。本組死亡7例,3例死於重度肺高壓合併重度低心排,3例死於肺部感染合併心功能衰...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第18期華大基因與GENNET合作展開無創產前基因篩查
...析,從而即可檢測出胎兒發生染色體非整倍體疾病(如21-三體又稱唐氏綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵)的風險。據協議,GENNET將負責提供當地的知識及覆蓋性的網絡關係,而華大基因主要負責提供強大的新一代測序技術...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵
...lscreening;F-βhCG;AFP;Downsyndrome 唐氏綜合徵(DS)又稱21-三體綜合徵或先天愚型,爲人類最先確認,也是最爲常見的一種染色體病。其發病率約爲1:600~1:800。主要特徵是嚴重的先天智力障礙,特殊面容,並常伴有各種先天畸...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第9期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...見的非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。 染色體數目異常幾乎全...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學甲胎蛋白在臨牀診斷中的應用
...發和腹膜後轉移。產前檢查1唐氏綜合徵唐氏綜合徵即21.三體綜合徵,是由於染色體異常而造成的胎兒先天性愚型,是人類最常見的一種常染色體異常性遺傳病。AFP是胎兒起源的蛋白,它經羊膜擴散到母親液中並通過胎兒的尿到...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...異常31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學第九屆中國科學院傑出青年公示
...祝寬長期從事水稻分子細胞遺傳研究,育成水稻成套初級三體、端三體、次級三體等系列非整倍體材料,其中端三體是目前所有真核生物類型中獲得的唯一成套端三體。對水稻12個不同染色體着絲粒所含串聯重複序列和轉座序列...
醫學教育;科教新聞盤點:2014上半年獲FDA/CFDA批准的體外診斷產品
...離基因片段進行基因測序,對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵進行無創產前檢查和輔助診斷。作者:
醫藥經濟;生物技術;技術要聞典型病例未完善產前診斷11例臨牀分析
...。母親26歲,無誘因史。 1.2先天愚型兒女,9個月,21-三體綜合徵。母親30歲,曾藥物流產、自然流產各1次。建卡時隱瞞自然流產史,未篩查唐氏綜合徵,出生時爲先天愚型兒。 1.3盆腔腫瘤兒女,出生8個月死亡。出生後...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第12期羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...詢就診的孕婦不是很多,高風險檢測人數22例未發現異常三體型,可能與檢測數量少有關。 受檢48例孕婦中,異常染色體核型發現率達到14.58%(7/48),比上海高11%[2]。除22例Ds高風險外,其他26例受檢孕婦均是因爲有明顯的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期