華大基因與GENNET合作展開無創產前基因篩查
...檢測出胎兒發生染色體非整倍體疾病(如21-三體又稱唐氏綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵)的風險。據協議,GENNET將負責提供當地的知識及覆蓋性的網絡關係,而華大基因主要負責提供強大的新一代測序技術和豐富的生物...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...病有脊髓延髓肌萎縮(Kennedy病,CAG三聯體重複)、脆性X綜合徵(CGG三聯體重複)、強直性肌萎縮(GCT三聯體重複)。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中,發現正常人CGG序列重複6~54次,峯值爲29,且各種族間無顯著差異。正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學甲胎蛋白在臨牀診斷中的應用
...查提示局部陰囊殘留復發和腹膜後轉移。產前檢查1唐氏綜合徵唐氏綜合徵即21.三體綜合徵,是由於染色體異常而造成的胎兒先天性愚型,是人類最常見的一種常染色體異常性遺傳病。AFP是胎兒起源的蛋白,它經羊膜擴散到母親...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥典型病例未完善產前診斷11例臨牀分析
...親26歲,無誘因史。 1.2先天愚型兒女,9個月,21-三體綜合徵。母親30歲,曾藥物流產、自然流產各1次。建卡時隱瞞自然流產史,未篩查唐氏綜合徵,出生時爲先天愚型兒。 1.3盆腔腫瘤兒女,出生8個月死亡。出生後患兒...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第12期專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...喘,肥胖等),染色體病(比如21三體,就是俗稱的唐氏綜合徵)等。生物通:遺傳分析結果對遺傳異常的及早干預或者對症下藥會有哪些幫助?在您遇到的衆多門診案例中,您印象比較深刻的有哪些例子?餘博士:遺傳病我們...
醫學教育;人物專訪孕婦外周血胎兒細胞的富集技術及其在產前診斷中的應用
...主要是用熒光原位雜交(FISH)診斷21三體、18三體、Klinefelter綜合徵和47,XXY等染色體病。 3.1 預測胎兒性別 用孕婦外周血胎兒細胞Y染色體PCR分析預測胎兒性別始於1989年[16]。4年後,Lo等[17]又報道了用妊娠早、中期原...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學盤點:2014上半年獲FDA/CFDA批准的體外診斷產品
...因片段進行基因測序,對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵進行無創產前檢查和輔助診斷。作者:
醫藥經濟;生物技術;技術要聞羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...前診斷的孕婦共48例,主要包括:35歲以上高齡孕婦唐氏綜合徵(Ds)篩查高風險者;染色體異位攜帶者;曾生育過染色體病患兒者;其他原因(有害有毒物質接觸史、原因不明的死胎死產史、B超檢查異常等);伴性遺傳性疾病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...男性性染色體異常核型11例,佔34.4%;核型46,XX男性反轉綜合徵1例,佔3.1%;女性X染色體異常9例,佔28.1%;常染色體異常核型11例,佔34.4%。性染色體異常患者表現爲不同程度的性腺發育不良和體格發育異常,常染色體異常患者均...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期