孕婦外周血胎兒有核紅細胞在產前診斷中的作用
...1.2染色體異常的疾病最具代表性的是唐氏綜合徵(又稱21-三體綜合徵),是一種常見的染色體病患者,以先天性嚴重智力低下爲主要症狀。胎兒的染色體核型可以影響母體循環中胎兒DNA的數量,Parano等發現21-三體的胎兒細胞DNA較...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期兒童外周血染色體254例分析
...常的94.44%;性染色體異常3例,佔5.56%。在異常核型中以21-三體多見,有47例,佔87.04%;其中有45例伴有雙手或單手通貫掌;有23例伴有先天性心臟病。各類染色體異常核型見表1。 表154例染色體異常核型分析(略) 3討論 智...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期解析華大無創產前基因檢測新技術
...,結合生物信息分析,得出胎兒發生染色體非整倍體(21三體,18三體,13三體……)的風險率。假設每毫升母體外周血中的染色體有1000份基因組當量,母體的染色體所佔比例爲900份,胎兒的染色體所佔比例爲100份。對於懷有正...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組胎兒消化道畸形產前超聲診斷的臨牀價值
...體檢測 共51例,其中合併染色體異常5例(9.8%):21-三體3例(3例爲十二指腸閉鎖)、18-三體2例(2例腸回聲增強)。 3討論超聲對胎兒消化道觀察,可獲取重要的形態學和生理活動的信息,如何正確認識胎兒消化道的聲...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第14期關於醫學遺傳學中對X染色質的認識
...基因、尋常牛皮癬基因等是不失活的。臨牀觀察表現,X三體女性中,多餘的X染色體上基因表達的IgM抗體量比正常女性多20%,而患Turner綜合徵者,IgM的量低於正常數量,可見多餘X染色體也有表達活性,證明失活的X染色體上部分...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第14期;醫院管理基因測序新技術走向前臺千億市場正醞釀
...“中等風險”的報告,綜合計算顯示夏茜腹中胎兒患有21-三體綜合徵(即唐氏綜合症)的概率爲1:700。 根據公開資料顯示,唐氏綜合症在新生兒中的發病率爲1/600-1/800。這是一種非常嚴重的先天性疾病,正常人的第21號染色體...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞貝瑞和康:用科技關愛生命
...狀態做出準確判斷。2007年,周代星博士首先於21號染色體三體綜合徵(即唐氏綜合徵)研究上取得突破。他提出的基於高通量測序技術檢測遺傳病的方法目前是生物科技行業最激動人心的領域。從此,我國的無創DNA產前檢測技術...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞全前腦畸形超聲表現2例
...導分裂的過程中被幹擾。常與染色體異常有關。常合併13-三體綜合徵、18-三體綜合徵、15-三體綜合徵[1]。無染色體異常的偶可發生,全前腦又分爲三種:無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦,全前腦的特徵較典型容易診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期119例完全性房室通道矯治術後患者的監護體會*
...重度肺動脈高壓(PH),19例有支氣管肺炎未愈,13例伴有21三體綜合徵。手術均在體外循環下進行,術後均返ICU觀察,在ICU觀察時間爲13.12~910.37h。本組死亡7例,3例死於重度肺高壓合併重度低心排,3例死於肺部感染合併心功能衰...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第18期華大基因與GENNET合作展開無創產前基因篩查
...析,從而即可檢測出胎兒發生染色體非整倍體疾病(如21-三體又稱唐氏綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵)的風險。據協議,GENNET將負責提供當地的知識及覆蓋性的網絡關係,而華大基因主要負責提供強大的新一代測序技術...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組