第三節 基因突變致酶活性異常
...呈常染色體隱性遺傳,羣體發病率約1/16000,由苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)遺傳性缺乏引起。現已知苯丙氨酸羥化酶基因定位於12q24.1,此基因全長約90kb,含13個外顯子,在中國人中已發現10餘種點突變,這是造成酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎北京大學醫學部1995年碩士入學考試生物化學試題
...素D需經何種轉變後才能對靶細胞起作用A在肝臟中C1,C25羥化B在腎臟中C1,C25羥化C在皮膚中C1,C25羥化D在肝臟中C25羥化,在腎臟中C1E在腎臟中C25羥化,在肝臟中C118嘌呤核苷酸合成和嘧啶核苷酸合成的共同需要的物質是A延胡索酸B...
醫源資料庫;醫源習題集;生物化學脯氨酰羥化酶域2蛋白抑制缺氧誘導的內皮細胞增殖
2007年01月17日Hypertension.2006Nov13;[Epubaheadofprint]9脯氨酰羥化酶域2蛋白(PHD2)通過定位在氧依賴的降解區域的特異脯氨酰殘基的羥化反應參與缺氧誘導因子(HIF)-1alpha降解的信號通路,與預想中,過度表達PHD2的內皮細胞(ECs)可以減低HIF-1a...
行業資訊;臨牀快報;藥理學[附]:高血壓
...重。 (4)腎上腺某些酶的先天性缺陷:常見的是11-β羥化酶和17-α羥化酶的缺乏。當前一種酶缺乏時,皮質醇生成減少,反饋性地促進ACTH分泌增加,使脫氧皮質酮(DOC)生成增多,結果是鈉水瀦留、血壓升高;同時因17-羥孕...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理生理學高血壓病遺傳嗎,其遺傳的機理是什麼?
...謝缺陷:原發性高血壓患者血漿兒茶酚安含量和多巴胺β羥化酶活性、遺傳性增高,導致心臟肥大,血管平滑肌收縮。 (3)腎臟功能及其內分泌功能異常:原發性高血壓患者腎小球濾過率降低,腎血管對縮血管激素的反應性增...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;高血壓防治200問第四節 基因及基因產物分析
...一種酶缺乏不一定在所有組織中都能檢出,例如苯丙氨酸羥化酶必須用肝活檢,而在血細胞中無法得到。 3.基因分析基因診斷(genediagnosis)是利用DNA分析技術直接從基因水平(DNA或RNA)檢測遺傳的基因缺陷。它和傳統的診...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎腎上腺性徵綜合徵(附15例報告)
...。 在膽固醇合成各種腎上腺皮質激素過程中,類固醇羥化酶是主要的合成酶,臨牀最常見的是21羥化酶缺乏(佔95%),其次是11α羥化酶缺乏(佔3%),而17α羥化酶、碳鏈裂解酶、3β類固醇脫氫酶缺乏所致的CAH罕見。 21...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2005年第9卷第6期注意缺陷多動障礙的遺傳學研究
...idaseA,MAOA)、兒茶酚胺氧位甲基移位酶(COMT)、多巴胺β-羥化酶(DβH)基因、免疫系統基因中的C4B基因等。因此,ADHD遺傳方式應爲多基因遺傳。本文就ADHD的遺傳學研究現狀做一綜述。 1關聯分析等研究顯示多巴胺系統的DAT1...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第12期四氫生物蝶呤負荷試驗診斷四氫生物蝶呤反應性苯丙氨酸羥化酶缺乏症的臨牀研究
...5P.335-3395(上海)爲了探討四氫生物蝶呤(BH4)反應性苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏症的臨牀診斷方法,進一步瞭解其臨牀特徵,爲該型患兒應用BH4藥物治療提供科學依據,研究者73例高苯丙氨酸血癥(HPA)患兒,男47例,女26例,平均年齡1.93...
行業資訊;臨牀快報;小兒科膽固醇24S-羥化酶基因與晚發性阿爾茨海默病的關聯
...l.26No.1P.13-15醫學空間(MEDcyber.com)6月7日消息,膽固醇24S-羥化酶(CYP46)基因C/T多態性與中國人晚發性AD發病相關,同時攜帶有apoEε4和CYP46基因TT基因型,有發生晚發性AD的最高風險,提示apoEε4和CYP46基因在晚發性AD發病機制中可能有...
行業資訊;臨牀快報;神經科