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單基因性繼發性高血壓的基因診斷
...性醛固酮增多症（GRH）表徵性鹽皮質激素增多症（AME）11?羥化酶缺乏症17?羥化酶缺乏綜合徵Liddle綜合徵Gordon綜合徵孤立型嗜鉻細胞瘤IIA型多發性內分泌瘤IIB型多發性內分泌瘤VonHippel-Lindau綜合徵I型神經纖維瘤高血壓伴短指畸形糖...
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第二節 妊娠期的內分泌特點
...酶類：A=C20-22裂解酶；B=3β-脫氫酶；C=硫酸酯激酶；D=17α-羥化酶；E=C17-20裂解酶 從圖14-1可見，胎盤合成孕酮的原料是膽固醇，它來源於母血供應。母血還可直接輸送孕酮的前身物－孕烯醇酮，用於合成孕酮。 （四）雌激...
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第四節 膽汁酸代謝
...合膽汁酸的結構圖11－6 遊離型初級膽汁酸的生成 (1)羥化，是最主要的變化。首先在7α-羥化酶催化下，膽固醇轉變爲7α-羥膽固醇，然後再轉變成鵝脫氧膽酸或膽酸，後者的生成還需要在12位上進行羥化。 (2)側鏈氧化斷...
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第四節 細胞因子的臨牀意義
...細胞因子會出現異常性表達，表現爲細胞因子及其受體的缺陷，細胞因子表達過高，以及可溶性細胞因受體的水平增加等。 （一）細胞因子及其受體的缺陷 包括先天性缺陷和繼發性缺陷兩種病理情況，例如先天性的性聯...
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高血壓病遺傳嗎，其遺傳的機理是什麼？
...謝缺陷：原發性高血壓患者血漿兒茶酚安含量和多巴胺β羥化酶活性、遺傳性增高，導致心臟肥大，血管平滑肌收縮。 (3)腎臟功能及其內分泌功能異常：原發性高血壓患者腎小球濾過率降低，腎血管對縮血管激素的反應性增...
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第二節 促皮質素及皮質激素抑制藥
...調等反應。 美替拉酮（metyrapone，甲吡酮）能抑制11β-羥化反應，干擾11-去氧皮質酮轉化爲皮質酮及11-去氧氫化可的松轉化爲氫化的松，而降低它們的血漿水平，但通過反饋性地促進ACTH分泌導致11-去氧皮質酮和11-去氧氫化可...
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研究發現注射特殊抗體能治療認知缺陷
...些老鼠發生了一種基因變異，這和造成阿茲海默症病人的缺陷類似。以上研究結果發表在了8月份的《ExperimentalNeurology》上。原文鏈接：http://www.physorg.com/news111062928.html作者：
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第二節 個別氨基酸代謝
... 1.苯丙氨酸在體內一般先轉變爲酪氨酸。由苯丙氨酸羥化酶(phenylalaminehyolroxylase)催化引入羥基完成，其輔酶爲四氫生物嘌呤。反應生成的二氫生物喋呤，由二氫葉酸還原酶催化，藉助NADPH+H還原爲四氫化合物(圖7-18)。圖7-18 ...
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武漢發現罕見先天性腎上腺皮質增生患者
...有出現應有的第二性徵。檢測表明，她患的是一種由17α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。 武漢協和醫院內分泌科袁莉教授解釋說，正常人體內含有17α羥化酶，這種酶與其他物質合成，產生促成...
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武漢發現先天性腎上腺皮質增生患者
...有出現應有的第二性徵。檢測表明，她患的是一種由17α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。 該院內分泌科袁莉教授解釋說，正常人體內含有17α羥化酶，這種酶與其他物質合成，產生促成生長髮育...
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