第四節 糖代謝的先天性異常
...異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學妊娠期肝內膽汁淤積症的護理
【關鍵詞】妊娠;膽汁淤積;護理妊娠期肝內膽汁淤積症(intrahepaticcholestasisofpregnancy,ICP),是妊娠期特有的一種併發症,多發生於妊娠中、晚期,主要表現爲皮膚瘙癢和黃疸,主要危害胎兒,可導致早產、羊水胎糞污染及胎兒...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第3期上海交大科研團隊建立β-井岡黴烯胺生物合成新途徑
...β-糖苷酶抑制劑類藥物的先導化合物,可用於治療溶酶體貯積症等遺傳代謝性疾病。由於C7N氨基環醇類分子結構中存在多個手性中心,化學合成難度很大,極大地限制了藥物創新和應用,因此從上世紀八十年代至今,國際上對其...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞從基因診斷到個體化醫療
...患白化病的“月亮寶寶”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積症的“粘寶寶”、遺傳性表皮鬆解性水皰症的“泡泡龍”以及苯丙酮尿症等疾病。日前,中國工程院院士、著名遺傳學家曾溢滔闡述了對罕見病的觀點。曾院士表示,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞妊娠期肝內膽汁淤積症的監護
【摘要】臨牀觀察發現妊娠期膽汁淤積症是造成胎兒宮內窘迫的重要原因之一。它不僅對母體易造成產後出血,而且對胎兒易導致早產、胎兒宮內窘迫及死胎。加強其早期治療監護,適時終止妊娠是降低圍產兒死亡率的重要措施...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第1期妊娠期肝內膽汁淤積症42例臨牀分析
【摘要】目的通過對42例妊娠期肝內膽汁淤積症孕婦的臨牀分析,探討減低胎死宮內,新生兒窒息或死亡的預防措施。方法回顧分析2000年1月~2005年1月我院收治的妊娠期肝內膽汁淤積症的42例病例。結果42例妊娠期肝內膽汁淤積症...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第5期Nature子刊破解siRNAs技術難題
...當NPC1蛋白髮生突變時,可導致一種對人類致命的溶酶體貯積症。沒有NPC1,更多的脂質納米顆粒會滯留在晚期胞內體和溶酶體中,而不被循環出去。“這就像交通堵塞。NPC1減慢了這一過程。它使得更多的siRNA進入到細胞質中,而...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞妊娠期肝內膽汁淤積症108例臨牀分析
【摘要】目的探討妊娠期肝內膽汁淤積症(ICP)患者血清膽汁酸(TBA)水平,谷丙轉氨酶(ALT)、穀草轉氨酶(AST)對胎兒預後的影響。方法對本院近4年發生的108例ICP病例進行回顧性分析,將上述指標分爲兩組,TBA:T120~40μmol...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第10期妊娠期肝內膽汁淤積症的護理
【關鍵詞】妊娠期肝內膽汁淤積症護理妊娠期肝內膽汁淤積症 (ICP)易引起早產、胎兒窘迫、胎死宮內和產後出血等不良結局。是近幾年來導致圍產兒死亡主要原因之一,且發病率呈上升趨勢,文獻報道ICP早產的發生率可高達...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2008年第5卷第14期孕育未來“重磅炸彈”新藥的六大領域
...19年銷售額爲9900萬美元。BioMarin公司治療龐貝氏症(溶酶體貯積症)藥物BMN-701極具前途,已收到FDA孤兒藥指定,正在進行Ⅲ期臨牀試驗。湯森路透預測2019年其銷售額爲1.63億美元。作者:
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