上海交大科研團隊建立β-井岡黴烯胺生物合成新途徑
...β-糖苷酶抑制劑類藥物的先導化合物,可用於治療溶酶體貯積症等遺傳代謝性疾病。由於C7N氨基環醇類分子結構中存在多個手性中心,化學合成難度很大,極大地限制了藥物創新和應用,因此從上世紀八十年代至今,國際上對其...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞從基因診斷到個體化醫療
...患白化病的“月亮寶寶”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積症的“粘寶寶”、遺傳性表皮鬆解性水皰症的“泡泡龍”以及苯丙酮尿症等疾病。日前,中國工程院院士、著名遺傳學家曾溢滔闡述了對罕見病的觀點。曾院士表示,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞妊娠期肝內膽汁淤積症羊水性狀與妊娠結局的分析
【摘要】目的探討妊娠期肝內膽汁淤積症(ICP)羊水性狀與妊娠結局的關係。方法對我院2003年11月~2007年5月住院分娩的患者資料進行回顧性分析,統計羊水污染率、新生兒窒息率、圍生兒死亡率及剖宮產率等。結果452例ICP中輕...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第4期Nature子刊破解siRNAs技術難題
...當NPC1蛋白髮生突變時,可導致一種對人類致命的溶酶體貯積症。沒有NPC1,更多的脂質納米顆粒會滯留在晚期胞內體和溶酶體中,而不被循環出去。“這就像交通堵塞。NPC1減慢了這一過程。它使得更多的siRNA進入到細胞質中,而...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞妊娠期肝內膽汁淤積症的監護
【摘要】臨牀觀察發現妊娠期膽汁淤積症是造成胎兒宮內窘迫的重要原因之一。它不僅對母體易造成產後出血,而且對胎兒易導致早產、胎兒宮內窘迫及死胎。加強其早期治療監護,適時終止妊娠是降低圍產兒死亡率的重要措施...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第1期妊娠期肝內膽汁淤積症108例臨牀分析
【摘要】目的探討妊娠期肝內膽汁淤積症(ICP)患者血清膽汁酸(TBA)水平,谷丙轉氨酶(ALT)、穀草轉氨酶(AST)對胎兒預後的影響。方法對本院近4年發生的108例ICP病例進行回顧性分析,將上述指標分爲兩組,TBA:T120~40μmol...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第10期妊娠期肝內膽汁淤積症的護理
【關鍵詞】妊娠期肝內膽汁淤積症護理妊娠期肝內膽汁淤積症 (ICP)易引起早產、胎兒窘迫、胎死宮內和產後出血等不良結局。是近幾年來導致圍產兒死亡主要原因之一,且發病率呈上升趨勢,文獻報道ICP早產的發生率可高達...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2008年第5卷第14期孤兒藥開發瘋狂!最具價值在研項目TOP15
...而,大多數的剩餘位置由傳統的罕見疾病適應症如溶酶體貯積症和肌營養不良症產品佔據。一個值得關注的現象是,許多罕見疾病藥物產品都具有較長的商業生命週期,這是傳統產品不會具有的,例如賽諾菲的Cerezyme是在1994年首...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞風溼病分爲哪幾類?
...性成骨不全(分爲4個亞型)、彈力蛋白遺傳病 8粘膜貯積症:包括三個亞型 9血色素沉着症 10威爾森症(肝豆狀核變性) 11褐黃病(尿黑酸尿症) 12高雪氏病 13其他 C內分泌疾病 1糖尿病 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問第三章 適應證及手術時機--第一節 適應證
...治療3個月無效;③發生暴發性肝功能衰竭。 2.糧原貯積症Ⅳ型糧原貯積症Ⅳ型是由澱粉-(1,4-1,6)-轉葡萄糖苷酶缺乏所致爲常染色體隱性遺傳性疾病,出生後即表現爲肝、脾腫大及生長髮育障礙,隨後出現進行性肝硬化...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀肝移植