進行性骨幹發育異常
...有身材矮小和智力障礙。X線表現爲廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化,管狀骨除有皮質增厚、硬化外,尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺...
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...有身材矮小和智力障礙。X線表現爲廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化,管狀骨除有皮質增厚、硬化外,尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺...
Camuratic-Engelmann病
...有身材矮小和智力障礙。X線表現爲廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化,管狀骨除有皮質增厚、硬化外,尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺...
疾病對稱性硬化性厚骨症
...有身材矮小和智力障礙。X線表現爲廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化,管狀骨除有皮質增厚、硬化外,尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺...
病殘兒醫學鑑定管理辦法
...成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、週期性麻痹、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎(成年型)、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化症、先天性小角...
法規文件對稱性硬化性厚骨症病
...有身材矮小和智力障礙。X線表現爲廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化,管狀骨除有皮質增厚、硬化外,尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺...
疾病進行性骨幹發育不良
...有身材矮小和智力障礙。X線表現爲廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化,管狀骨除有皮質增厚、硬化外,尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病巨人症
...;同時骨膜活躍,上下頜骨等處的骨膜下骨繼續生長,使面骨不成比例地增生,形成特有的面容;還使患者的手、足、頭等進行性增大,手掌寬大肥厚,下頜明顯突出,口脣增厚,鼻樑扁寬,毛髮增多;並可有肝、腎等內臟增大...
疾病Axenfeld-Rieger異常
...患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常,特別是牙齒和面骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵(Axenfeld-Riegersyndrome)是指雙眼發育性缺陷,伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病,其特點是:①雙眼發育缺陷;②...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼Axenfeld-Rieger綜合症
...患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常,特別是牙齒和面骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵(Axenfeld-Riegersyndrome)是指雙眼發育性缺陷,伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病,其特點是:①雙眼發育缺陷;②...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼