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骨幹續連症
...是一種軟骨的發育障礙。表現爲多發性外生骨疣及幹骺端畸形，故亦稱幹骺端發育不良（metaphysialaclasis）。Jaffe定名遺傳性多發性骨疣，亦有稱爲骨軟骨瘤病者（osteochondromatosis）。【診斷】本病診斷不難，有遺傳性家族性的特點...
求醫問藥；疾病手冊；創傷及骨科 -
再生障礙性貧血
...以脂肪髓，造血衰竭，以全血細胞減少爲主要表現的一組綜合徵。據國內21省（市）自治區的調查，年發病率爲0．74/10萬人口，明顯低於白血病的發病率；慢性再障發病率爲0．60／10萬人口，急性再障爲0．14／10萬人口；各年齡組...
求醫問藥；疾病手冊；血液病科 -
家族性對稱性多發骨軟骨瘤病（附4例報告）
...的骨性突起，基底較寬，脛骨處較寬大，致脛骨上端內側畸形。隨即給患者透視下觀察全身情況，見對側膝關節及雙側肘關節、肩關節，均發現多發性對稱性骨性突起，基底均較寬，個別導致骨端的畸形。均拍攝了相應部位的X...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2004年第1卷第2期 -
上海用幹細胞移植救治黏多糖病患兒
...胞移植年齡最小的供者。黏多糖病是一種罕見的、由於酶缺陷造成的酸性黏多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶體累積病，可分爲Ⅰ～Ⅶ型。如果父母雙方均爲該病症基因的攜帶者，所生孩子有25%的獲病機率。據該雙胞胎的...
行業資訊；臨牀快報；克隆與幹細胞研究 -
第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...助益。 （三）侏儒症（DwarfMice，簡稱dw）鼠或稱矮小畸形鼠 這種畸形又稱垂體性侏儒症（PituiaryDwarfism），因爲其缺乏腦下垂體前葉的生長素和促甲狀腺激素，故使生長髮育障礙。純合子dw/dw小鼠在12～13月齡時即可被識別...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫用實驗動物學 -
第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...病有脊髓延髓肌萎縮（Kennedy病，CAG三聯體重複）、脆性X綜合徵（CGG三聯體重複）、強直性肌萎縮（GCT三聯體重複）。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中，發現正常人CGG序列重複6～54次，峯值爲29，且各種族間無顯著差異。正常...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
肢體延長的基礎進展及臨牀有關問題
...長器的鋼針是一個潛在引起骨感染的因素；小腿筋膜間隔綜合徵，髓內針折斷等。因此，應嚴格的無菌操作，微創技術，認真的術後管理，選用細鋼針結構的延長器。一旦發生針孔感染必須及時認真處理，防止感染擴散。 4.4...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2007年第15卷第8期 -
腎上腺性徵綜合徵(附15例報告)
...lglanddisease;sexcharacteristic 摘要：目的 15例腎上腺性徵綜合徵患者的臨牀資料，其中先天性腎上腺皮質增生13例，腎上腺皮質癌2例。皮質激素替代治療9例，手術治療6例(皮質激素加陰蒂切除4例，腎上腺癌根治2例)。結果 所有...
醫源資料庫；在線期刊；現代泌尿外科雜誌；2005年第9卷第6期 -
先天性無陰道
...小，卵巢發育及功能正常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合徵病人爲最多見。睾丸女性化（雄激素不敏感綜合徵）病人較爲少見。很少數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。臨牀表現絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口...
求醫問藥；疾病大全；盆部 -
骨軟骨瘤
...異常。常引起骨骼發育障礙，常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形，身材矮小，稱爲骨軟骨瘤病。骨軟骨瘤很少惡變。如腫瘤在短時間內生長迅速，尤其成人後生長迅速者，應懷疑惡變之可能。惡變之骨軟骨瘤稱軟骨肉瘤。臨牀表現...
求醫問藥；疾病大全；四肢