遺傳性腎炎
...經性耳聾的家系後才受到普遍重視。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。疾病描述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告...
疾病;腎臟內科鞘脂類
...脂是細胞膜表面上專一受體部位的重要組分,與血型的專一性、組織免疫與細胞識別可能都有關係。
己糖胺全酶
...)習慣單位:①血清:非攜帶者:90~289μg/L(:155.3)專一性攜帶者:77~164μg/L(:116.0)(泰薩症孩子的父母)攜帶者:77~224μg/L(:128.9)泰薩症患者:90~116μg/L(:105.2)②血小板:非攜帶者:272~795nmol·h-1·ml-1(:53...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定痛風及高尿酸血癥
...性,突然發生趾、躕蹠、踝、膝等處單關節紅腫疼痛,伴血尿酸鹽增高,即應考慮痛風可能,滑囊液檢查找到尿酸鹽結晶即可確立診斷。一般診斷並不困難治療措施:本病的防治,不論原發或繼發性,除少數由於藥物引起者可停...
疾病遺傳性慢性腎炎
...性腎炎。國內從1978年起始有報道。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...性腎炎。國內從1978年起始有報道。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...性腎炎。國內從1978年起始有報道。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...性腎炎。國內從1978年起始有報道。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病腎髓質囊性病
...併發症引起,如腎結石和腎感染。因此,常因急性絞痛、血尿、尿路刺激症狀、膿尿等,進一步檢查時發現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退,尿鈣排泄增加,預後良好,罕有發生腎衰竭。以往多數病人憑...
疾病;腎臟內科重鏈病
...的異常增殖及骨髓中漿細胞漿內有明顯空泡的病例均需行血尿免疫電泳,若尿本-周蛋白陽性,血清蛋白電泳在α2區或α~β之間出現單株峯,血清免疫電泳顯示快速移動的雙弧曲線,與抗μ鏈血清起反應而與抗輕鏈血清不發生反...
疾病;腎臟內科