鐵傳遞蛋白循環障礙導致血紅蛋白缺陷型老鼠的貧血症
...93-8.13血紅蛋白缺陷型突變老鼠(hbd)具有血紅蛋白過少的小紅細胞性貧血特性,該疾病爲隱形常染色體遺傳疾病。與之相關的一條基因-Sec1511與酵母中形成exocyst複合體的一個組分是同源的。然而,hbd/hbd老鼠細胞中的血紅蛋白缺陷...
行業資訊;臨牀快報;血液兩種參與DNA修復的功能蛋白質
...該通路的13種蛋白質中任何一個發生損傷,將引起Fanconi貧血癥——一種導致骨髓衰竭、白血病以及多種生理缺陷的血液疾病。在2007年,Smogorzewska發現FANCI蛋白與FANCD2蛋白可形成複合體,該複合體經過泛素化(ubiquitylation)修飾後,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組福泰製藥聯手CRISPRTherapeutics基因編輯篩選藥物靶點來了
...基因確證靶點的CRISPR-Cas9藥物,主要是囊腫性肺纖維化和鐮刀型貧血癥。Vertex將支付7千5百萬現金和3千萬投資,如果所有項目都成功上市,最終支付金額將高達26億美元。科學家們認爲,CRISPR可能是自20世紀70年代生物技術時代開...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞特定小鼠幹細胞移植生成新免疫系統
...疫系統不會再攻擊自身細胞。同樣地,對於有遺傳疾病如鐮刀形紅細胞貧血癥的病人,新的血液系統將不再有鐮刀型細胞的突變,所以也治癒好了這個疾病。當然從小鼠跨越到人還有巨大的障礙。首先,研究人員不知道人類造血...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究Vertex聯手CRISPR基因編輯篩選藥物靶點來了?
...基因確證靶點的CRISPR-Cas9藥物,主要是囊腫性肺纖維化和鐮刀型貧血癥。Vertex將支付7千5百萬現金和3千萬投資,如果所有項目都成功上市,最終支付金額將高達26億美元。科學家們認爲,CRISPR可能是自20世紀70年代生物技術時代開...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基於印刷電化學芯片技術的單核苷酸多態性快速、簡便檢測
...egenemutations)造成了大約6000種遺傳性疾病,例如血友病、鐮刀型細胞貧血癥[2]。另外,易感性基因(susceptibilitygenes)雖然不一定引起疾病,卻大大增加了個體惟患特定疾病的可能,如果結合了環境的影響就會導致疾病發生[2]。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組意大利使用幹細胞療法治癒一例貧血症
...醫院最近利用幹細胞療法治癒了一位5歲男童的海洋性貧血癥。海洋性貧血癥因首見於地中海沿岸,故又稱之爲地中海貧血癥,它實際上是一種由於血色素病變所構成的遺傳性貧血。人體紅血球中富含血色素,其主要功能是吸附...
行業資訊;臨牀快報;血液英國科學家發明驗母血液可知胎兒健康新方法
...胎兒DNA組織,就可以確定一些先天性疾病,譬如地中海貧血癥。而目前檢測這些疾病大多需用檢測針深入孕婦子宮獲取胎兒組織細胞,造成流產的機率很高。有助治療地中海貧血這種新技術被稱爲“產前無傷害檢測”,英國科學...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科Nature:基因療法的成功
由異常β-球蛋白引起的疾病(如β-地中海貧血和鐮刀形紅細胞貧血病)是全世界最流行的遺傳性疾病。患者經常一生都依靠輸血生活。所以,關於基因療法在一例嚴重β-地中海貧血癥中成功應用(利用一種表達β-球蛋白的慢病毒...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組《自然》:地中海貧血症基因療法試驗初獲成功
...血癥。這種病由基因缺陷引起,患者自身不能生成正常的紅細胞,因此需要通過輸血來作者:黃堃
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組