基因診斷技術 臨牀應用
...白基因有無缺失及其mRNA水平的方法進行診斷。(2)苯丙酮尿症的診斷:苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病,其病因的分子基礎是苯丙氨酸羥化酶基因點突變,可針對突變的類型應用PCR方法與RFLP(限制片段長度的多態...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第1期;其他基因診斷技術的臨牀應用
...白基因有無缺失及其mRNA水平的方法進行診斷。(2)苯丙酮尿症的診斷:苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病,其病因的分子基礎是苯丙氨酸羥化酶基因點突變,可針對突變的類型應用PCR方法與RFLP(限制片段長度的多態...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;診斷學代謝組學在疾病診斷中的應用
...酶。酶缺失的結果就是相應的代謝產物過少或過多。苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的嬰兒疾病。這種疾病是由於缺失將苯丙氨酸水解成酪氨酸所必須的苯丙氨酸水解酶基因,導致血液中苯丙氨酸累積造成的。若是不能及時檢測出...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝長沙市新篩中心關於新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查情況分析
...(4):119. 4顧學範,葉軍,陳瑞冠,等.篩查新生兒苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症的成本/效益分析.中華預防醫學雜誌,2000,34(2):147-149. 5顧學範.新生兒苯丙酮尿症篩查.上海:上海科學技術出版社,2003,13.作者單位...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期罕見病藥物研發全球緩慢
...的消息:血樣檢驗出苯丙氨酸含量一再升高,疑是“苯丙酮尿症”(英文簡稱PKU)。患兒由父母攜帶的隱性基因致病,肝臟內缺少苯丙氨酸羥化酶,無法使體內的苯丙氨酸正常代謝,苯即轉化爲有毒物質,引起腦損傷,造成患兒智...
藥品天地;專業藥學;藥學研究基因診斷及其臨牀應用
...離的絕大部分分子病和遺傳性代謝缺陷病如白化病、苯丙酮尿症(PKU)和鐮狀細胞貧血等的相關基因都是根據這一策略分離的。 3.2.2從基因定位入手根據遺傳連鎖圖將致病基因定位在染色體的某一具體位置上,這種基因定位...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第9A期第二十五章 遺傳諮詢
...色體穩性遺傳 常染色體隱性遺傳病常見有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多症Ⅰ型等絕大多數先天性代謝異常疾病。 常染色體隱性遺傳的傳遞方式(圖198)。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第十三章 精神發育遲滯
...不良、畸形或先天性代謝Down綜合徵、Turner綜合徵;苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性癡呆;神經纖維瘤病、結節性硬化及先天性腦積水、腦穿通畸形、小頭畸形等。 二、胎兒期獲得性異常:妊娠前三個月是胎兒神經...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學衛生部發布技術規範要求各地做好新生兒疾病篩查
...查技術規範、新生兒疾病篩查追訪與管理技術規範、苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症診治技術規範。中國是人口大國,也是出生缺陷和殘疾高發國家,每年約有20到30萬肉眼可見先天畸形兒出生,加上出生後數月和數年才...
行業資訊;臨牀快報;小兒科長骨及骨盆骨折後脂肪栓子的干預時機和產生的因素
...極顯著意義。以上結論說明長骨及骨盆骨折後TG高至併發酮尿時,脂肪栓塞綜合徵的發病風險顯著增高,可作干預TG增高和預防FES的臨牀時機。ISS不是脂栓形成中的主要因素,髓源因素仍是脂肪栓子來源的基礎。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;骨科