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第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...合成明顯增加，使成人紅細胞內HbF含量持續增多，故稱爲遺傳性胎兒血紅蛋白持續增多症（hereditarypersistanceoffetalhemoglobin,HPFH）.HPFH的特點是HbF的成年人仍持續較高水平，無明顯的臨牀症狀。 2）β地中海貧血的分子基因：β地...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
遺傳性共濟失調症
...出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現：依據共濟失調類型的不同分爲：1.脊髓型：⑴Friedreich型共濟失調：常染色體隱性遺傳，青少年起病，初始行走不穩，漸出現後索損害的症...
求醫問藥；疾病手冊；神經病學 -
第二節 沙眼衣原體
...後期移行爲慢性，出現結膜瘢痕、眼瞼內翻、倒睫、角膜血管翳引起的角膜損害，以致影響視力，最後導致失明。據統計沙眼居致盲病因的首位。1956年我國學者湯飛凡等人用雞胚卵黃囊接種法，在世界上首次成功地分離出沙眼...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學微生物學 -
補體C1抑制劑的研究進展
...的替代，都將導致血漿c1INH水平低下或功能異常。c1INH的遺傳性或獲得性缺乏與血管神經性水腫有着密切的關係。c1INH濃縮製劑對遺傳性或獲得性c1INH水平低下患者有治療作用。 關鍵詞：補體c1抑制劑絲氨酸蛋白酶抑制劑遺傳...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生物化學 -
心肌再灌注損傷,胰島素,葡萄糖,代謝
2008年04月11日《中華內分泌代謝雜誌》-2007年23卷5期-410-415頁醫學空間（MEDcyber.com）4月11日消息，該項研究目的是探討1型糖尿病一級親屬穀氨酸脫羧酶抗體（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗體（IA-2A）、胰島素自身抗體（IAA）與HLA—DQ...
行業資訊；臨牀快報；心腦血管相關 -
糖尿病視網膜病變動物模型的應用
...基礎上發展而來的。傳統的糖尿病動物模型主要有自發性遺傳性、胰腺切除、化學物質誘導和轉基因動物模型。自發性遺傳性動物模型對動物的種屬、繁殖和飼養條件要求較嚴格，提供實驗用的數量有限，故實際應用受到限制。...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第5期 -
糖尿病視網膜病變動物模型的應用
...基礎上發展而來的。傳統的糖尿病動物模型主要有自發性遺傳性、胰腺切除、化學物質誘導和轉基因動物模型。自發性遺傳性動物模型對動物的種屬、繁殖和飼養條件要求較嚴格，提供實驗用的數量有限，故實際應用受到限制。...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2005年第2卷第5期 -
第四節 MHC在醫學上的意義
...兩者雜交的F1有應答能力。這說明對某抗原的應答能力受遺傳調控，Benacerraf將這種控制基因稱免疫應答基因（immuneresponsegene，Ir基因）；Ir基因的編碼產物稱爲免疫應答抗原（immuneresponseassociatedantigen，Ia抗原）；後來發現實際上...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫學和免疫學檢驗 -
成骨細胞調控對骨折癒合的影響
...斷，而且還影響軟骨細胞成熟，破骨細胞的發育、分化及血管入侵軟骨組織過程。王溪原等［15］利用Percoll密度梯度離心法獲得人、大鼠和小鼠的MSCs，並進行鑑定、傳代培養後，分別用重組真核表達載體pcDNA3.1（+）/Cbfal-Ⅱ通過...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2008年第6卷第1期 -
離子通道疾病
...括先天性(又稱特發性)和後天獲得性[1]。先天性LQTS是一組遺傳性心臟疾病，人羣發生率約1/2500[2]。LQTS的發生是由於編碼心臟離子通道亞基或蛋白的基因變異，使離子流發生變化，引起心室動作電位復極時相延長，引起相關症狀...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2009年第7卷第9期