肝臟脂質沉着症
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病內臟脂肪變性綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病;疾病垂體性侏儒症
...見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個月就能發現生長障礙。此類病人中最常見的是GH基因中7.5kb的鹼基片段丟失引起的垂體性...
疾病;內分泌科腦病脂肪肝綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病;疾病腦病合併內臟脂肪變性
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病腦病伴內臟脂肪變性
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病病毒感染性腦病綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病;疾病肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病;疾病症狀性癲癇綜合徵
...合徵係指有明確病因的癲癇。胚胎形成以後,因種種原因導致腦結構性變化或代謝性異常形成癲癇病竈。故可以是侷限性或瀰漫性的,也可以是靜止的或進行性的。癲癇是神經系統常見疾病之一,患病率僅次於腦卒中,但家庭及...
疾病;神經內科童年孤獨症
...究提示,孤獨症的發病存在遺傳學基礎是不爭的事實。2.圍生期因素孤獨症患兒圍生期各種併發症,如產傷、宮內窒息等明顯高於正常對照組。調查發現,小於5歲的孤獨症患兒大多可有明確的腦發育遲緩的相應病因學診斷,且其...
疾病;精神科