專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...提前知道,甚至阻止該類疾病的發生。遺傳分析的結果對遺傳諮詢及臨牀治療的指導意義大致有以下7個益處:n幫助鑑別診斷n共病及病程預測n再發風險評估n產前診斷n提前干預治療n指導特別治療方案n心理效益我們門診診斷陽性...
醫學教育;人物專訪首屆中歐個人基因組生命倫理研討會在華大基因舉行
...exampleoftheIndividualFullHumanGenomeonaStick)”,“從香港社會看遺傳諮詢與臨牀基因服務(GeneticcounselingandclinicalgeneticservicesfromtheviewofHongKong)”,“人類基因資源的法律保護:現狀與需求(TheLegalProtectionofHumanGeneticResources:StatusandNeeds)...
醫學教育;學術活動美國研發快速DNA檢測設備可迅速診斷新生兒疾病
...,以便快速啓動任何適當的治療,並減少焦慮的父母獲得遺傳諮詢的時間。Kingsmore說,儘管該研究中的診斷報告沒有影響治療方案,但是簡便地進行檢測會是一種巨大的安慰,而且內科醫生能夠停止那些昂貴的、具侵略性的測驗...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因檢測與優生優育的關係
...斷是立足於防患於未然,主要診斷兒科疾病和給家庭提供遺傳諮詢,讓他們有機會在下次懷孕時作產前診斷,避免再生下患兒。由於現在有許多不育夫妻尋求試管嬰兒,中國做試管嬰兒的單位很多,爲防止試管嬰兒出生後有嚴重...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組破譯東北先天性無虹膜致病基因新突變位點
...要原因。該項研究成果對先天性無虹膜疾病的產前診斷、遺傳諮詢和基因治療具有重要意義,填補了國內對該領域研究的空白。據悉,此項成果目前在國內外眼科領域未見報道。兩年前,哈醫大二院眼科主任原慧萍在眼科門診發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組婦產科學——醫學專業心修課考試輔導叢書
...科疾病第十九章 妊娠合併性傳播疾病第二十章 遺傳諮詢、遺傳篩查與產前診斷第二十一章 產力異常第二十二章 產道異常第二十三章 胎位異常第二十四章 分娩期併發症第二十五章 異常產...
醫源資料庫;醫源書店;醫藥衛生教材兒童外周血染色體254例分析
...1997年10月~2004年9月對兒童保健門診、新生兒科、兒科及遺傳諮詢門診就診的0~10歲254例智力低下兒童進行了遺傳諮詢及外周血淋巴細胞培養G顯帶染色體分析。 1.2實驗方法取外周血3ml進行淋巴細胞培養,常規制片,G顯帶處...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期曲解癌症測試結果或導致不必要手術
...手術。2014年,由康涅狄格州紐黑文市耶魯醫學院的癌症遺傳諮詢項目創始人、遺傳測試信息服務公司“我的基因顧問首席執行官EllenMatloff率領的研究人員,報告了4例女性在發現自己攜帶有BRCA1或BRCA2突變後,切除她們的乳房...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關2004年泰安市出生缺陷監測分析
...育科普知識宣傳;加大對婚前醫學檢查的宣傳力度;開設遺傳諮詢門診,指導優生;加強孕期保健,開展產前診斷,提高B超診斷技術水平,以降低出生缺陷兒的發生。 【關鍵詞】畸形;分娩;出生缺陷 出生缺陷是影響...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第12期超聲診斷體外受精-胚胎移植術後單合子雙胎之一臍膨出並四倍體1例
...囊),孕21周;(2)雙胎之一臍膨出並單臍動脈。孕婦經產前遺傳諮詢後,行羊膜腔穿刺抽取雙胎兒羊水進行染色體核型分析,結果爲:(1)胎兒1:46,XX;(2)胎兒2:92,XXXX。孕婦於妊娠39周行剖宮產,兩新生兒均爲活產,體重分別爲2958g...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第6期