新生兒疾病篩查的護理管理體會
...病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進行專項檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。通過篩查早期發現患兒,早期確診和治療,避免患兒體格和智力發育障礙。按衛生部規定,目前我科主要...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2010年第7卷第5期第十屆亞洲分子糖尿病研討會暨首屆中山糖尿病論壇在廣州召開
...會。會議共收到論文90篇,涵蓋糖尿病分子生物學、分子遺傳學、代謝組學、免疫學及流行病學等研究方向。本次會議的另一個亮點就是總結、發佈了亞洲人羣糖尿病致病基因的最新研究結果,爲今後分子糖尿病的研究奠定了基...
醫學教育;校園動態;中山醫科大學(中山大學廣州北校區)Nature:全基因組關聯研究的里程碑
...dy,簡稱GWAS)是一種用來尋找基因變異與表型之間關係的遺傳學方法,最近幾年在人類醫學遺傳學領域中發展迅速。到目前爲止,世界各地的研究人員已經對數百種疾病(如腫瘤、心血管病、糖尿病、肥胖症、精神疾病等)進行...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組加強圍產保健降低出生缺陷的發生
...是指胚胎或胎兒發育過程中結構或代謝發生的異常,它受遺傳和環境多種因素影響。隨着傳染性疾病和感染性疾病逐漸被人類控制或消滅,出生缺陷已成爲導致嬰兒死亡和殘疾的重要原因,給家庭和社會帶來沉重的負擔。近10餘年...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第8期加強圍產保健降低出生缺陷的發生
...是指胚胎或胎兒發育過程中結構或代謝發生的異常,它受遺傳和環境多種因素影響。隨着傳染性疾病和感染性疾病逐漸被人類控制或消滅,出生缺陷已成爲導致嬰兒死亡和殘疾的重要原因,給家庭和社會帶來沉重的負擔。近10餘年...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第8期JAMA:兒童罕見病研究進展
...,估計影響了18~30萬美國居民。其中約有80%的罕見病由遺傳缺陷引起,約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。NIH主導的兒童罕見病研究包括尿素循環障礙、Prader-Willi綜合徵、Angelmansyndrome綜合徵、Rett綜合徵、溶酶體貯積...
行業資訊;臨牀快報;小兒科中國兒童青少年血脂防治專家共識
... 原發性高脂血症是指原因不明的高脂血症,系由於遺傳基因缺陷或與環境因素如飲食習慣、生活方式等相互作用引起。小兒高脂血症以原發性多見,主要是由於先天基因缺陷所致。如家族性高膽固醇血癥(Familialhypercholeste...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第1期揭開悄然興起的基因檢測面紗
...究基因檢測的企業,正在進行無創產前基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測、癌症風險檢測等嘗試。基因檢測診斷真的那麼神奇?哪些人在做基因檢測?記者近日對此進行了一番探訪。 基因技術助中年夫婦生下“神奇小子” ...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞腫瘤醫院研究證實環境因素和遺傳因素相互作用會增加胃癌發生的風險
...提供了來自於人羣的重要依據。胃癌的發生是環境因素與遺傳因素相互作用的結果,環境因素是胃癌發生的始動因素,而個體的遺傳特徵決定對胃癌的易感性。研究與胃癌發生發展相關的基因變異,將有助於胃癌的預防、篩查、...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部我國將啓動精準醫療計劃:可通過基因篩查指導患者用藥
...戰略專家組負責人詹啓敏院士介紹,精準醫療是應用現代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術,結合患者生活環境和臨牀數據,實現精準的疾病分類和診斷,制定具有個性化的預防治療方案。詹啓敏:科學發展到今天,我們...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞