第三節 基因突變致酶活性異常
...焦磷酸全盛酶;虛線:反饋抑制 (6)維生素依賴性遺傳病:這是由於基因突變改變了某種酶蛋白,使之與輔酶的相互作用受到損害引起該酶活性降低。這類輔酶多數爲維生素,故稱爲維生素反應性遺傳病(vitam-in-responsivehere...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...919個家庭成員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不同病竈的家族性部分性癲襉。...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息兒童哮喘的遺傳學研究進展
...,11q13與特應性有關,在英國和日本羣體研究中確立了此種連鎖關係。以後用11q13區域圖譜證實了此候選基因的存在。IgE受體有一種變異體(亮氨酸181),這種變異體可能增加受體的信號傳遞能力,增加肥大細胞釋放白細胞介素(I...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;呼吸病學第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...病紅佔出生總數的0.5%,產前診斷的25-50%。 2.單基因遺傳病:僅有一對基因發生突變或異常引起的疾病。絕大多數表現爲酶的缺陷。臨牀上稱爲先天性代謝病。目前能用生化方法診斷的約有300種,其中50%爲常染色體顯性遺傳...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...分四種類型:常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及偶發型(無家族史者)。雙眼先天性黃斑缺損伴原發性視網膜色素變性是否具有特殊的遺傳規律,現有文獻未見明確報道,有待進一步研究。[參考文獻]1黃...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第5期雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...分四種類型:常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及偶發型(無家族史者)。雙眼先天性黃斑缺損伴原發性視網膜色素變性是否具有特殊的遺傳規律,現有文獻未見明確報道,有待進一步研究。[參考文獻]1黃...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期第二節 多基因病
...olygenicdisease)。正因爲它們的遺傳基礎很複雜,屬於複雜遺傳病(complexgeneticdisease)。 1.易患性與發病閾值多因子遺傳性狀和多基因病是由基因與環境因素共同作用的。決定一個個體是否易於患病的基礎,稱爲易患性(liabi...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎慢性肉芽腫病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對...
求醫問藥;疾病大全;其他慢性肉芽腫病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...項研究首次將體內參與三羧酸循環的DHTKD1基因突變與人類遺傳病聯繫起來,爲CMT2型的發病機制及疾病防治開拓了新的研究領域。此前王鑄鋼教授研究組還與顧鳴敏教授研究組發表了FGF9錯義突變導致多發性骨性連接綜合徵的相關...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組