第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...佔MR的5%左右。X連鎖隱性遺傳病引起智力低下者首推G6PD缺乏症,導致新生兒黃疸誘發核黃疸,但在長江以北地區少見。 (3)多基因病:這類疾病佔MR的15%-20%,但往往表現爲輕至中度智力低下,雙親智商偏低。 (4...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...。 (1)六磷酸葡糖酸脫氫酶(6PGD)缺乏 6PGD使六磷酸葡萄糖酸氧化成五磷核酮糖,同時使輔酶煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADP+)還原成還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH),NADPH又促使氧化型谷胱甘肽(GSSG)還原成還原型谷胱甘肽(GSH)...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...貧血主要有如下九種。 (1)己糖激酶(HK)缺乏 HK催化葡萄糖轉變爲葡萄糖六磷酸(G6P),其活性在幼紅細胞中很高,隨着紅細胞的衰老而急劇降低。HK缺乏者往往在出生後即有溶血癥狀,出現黃疸、慢性貧血及肝脾腫大。貧血...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問醋氨苯碸
...等。對於貧血,輕症可服用鐵劑。嚴重反應應及時停藥。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏者,用本品可致正鐵血紅蛋白血癥,嚴重者可致溶血性貧血。 (3)碸類化合物治療麻風偶可引起“麻風反應”,常於用藥後1~4周發...
藥品天地;專業藥學;西藥大全;非抗生素類抗感染藥;磺胺類及其增效劑苯丙碸
...等。對於貧血,輕症可服用鐵劑。嚴重反應應及時停藥。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏者,用本品可致正鐵血紅蛋白血癥,嚴重者可致溶血性貧血。 (3)碸類化合物治療麻風偶可引起“麻風反應”,常於用藥後1~4周發...
藥品天地;專業藥學;西藥大全;非抗生素類抗感染藥;抗結核、麻風分支桿菌類氨苯碸
...等。對於貧血,輕症可服用鐵劑。嚴重反應應及時停藥。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏者,用本品可致正鐵血紅蛋白血癥,嚴重者可致溶血性貧血。 (3)碸類化合物治療麻風偶可引起“麻風反應”,常於用藥後1~4周發...
藥品天地;專業藥學;西藥大全;非抗生素類抗感染藥;磺胺類及其增效劑30.2遺傳病的營養治療
...紅細胞增多症)、遺傳性橢形紅細胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症等。 溶血性貧血患者在營養治療上應給予蛋白質、多種維生素,有利於貧血的恢復。因不缺鐵,無須用鐵劑。喫生蠶豆可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學自身免疫性溶血性貧血
...驗陽性,尿含鐵血黃素試驗陽性。3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症:高鐵血紅蛋白還原試驗陽性;熒光斑點試驗、硝基四氮唑籃紙片法:G6PD活性減低。治療(一)溫抗體型自身免疫溶血性貧血病因明確者,應積極治療原發病。糖皮...
求醫問藥;疾病大全;其他自身免疫性溶血性貧血
...驗陽性,尿含鐵血黃素試驗陽性。3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症:高鐵血紅蛋白還原試驗陽性;熒光斑點試驗、硝基四氮唑籃紙片法:G6PD活性減低。【治療措施】(一)溫抗體型自身免疫溶血性貧血病因明確者,應積極治療原發...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科第二節 遺傳病的預防
...區在進行,列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏症(南方)。對檢出的患兒進行了預防性治療,都取得了滿意的效果。 四、遺傳諮詢 遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產被認爲目前預防遺傳病患兒出生的主要...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎