以色列研究人員表示發現帕金森病的致病基因
...病的德系猶太人進行病理研究發現,有33個人身上的葡萄腦苷脂酶基因產生了變異,而正是由這種基因控制所產生一種酶能夠進行脂肪代謝,因此,該基因的變異,導致人體內的脂質不能及時得到代謝,從而導致神經細胞中的蛋...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Neurotherapeutics:帕金森治療新發現
...一種罕見的遺傳性疾病,患者機體不能產生足夠的β-葡糖腦苷脂酶或GCase酶。研究人員在尋求能夠提高人們患帕金森氏風險的遺傳因素過程中,已經確定了Gaucher病和帕金森氏症之間可能有着密切的關係,而兩者之間的相關性正是...
行業資訊;臨牀快報;神經科黃瘤
...者中均可見有黃瘤出現。此外、由於遺傳性酶缺陷所致的葡萄糖腦苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有黃瘤性損害。【病理改變】各型黃瘤的組織象類似。主要是在真皮內聚集了吞噬脂質的組織細胞(泡沫細胞),又名黃瘤細胞。...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病肌陣攣性小腦協調不能研究進展
...是α-N-乙酰神經胺酶和β-半乳糖苷酶缺乏,Gaucher病是由於葡萄糖腦苷酶缺乏等所致。由於上述疾病都可以引起肌陣攣和共濟失調,臨牀上很難將RHS與上述疾病區分開來,特別是Unverricht-Lundborg的診斷標準[5](6~15歲起病,表現...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;神經生物學神經節苷脂純化方法研究進展
【摘要】神經節苷脂是促進中樞神經系統損傷後修復的特效物質,已廣泛應用於治療周圍神經疾病、腦血管疾病、脊髓損傷、某些腫瘤的診斷以及保健食品的研究開發等方面。獲得高純度的神經節苷脂是其各項研究之本,由於神...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第6期腦苷肌肽聯合葛根素治療腦梗死的臨牀觀察
腦苷肌肽聯合葛根素治療腦梗死的臨牀觀察(pdf)腦苷肌肽是以神經節苷脂和小分子多肽爲主要成分的複方製劑,在臨牀上具有修復受損神經,促進神經再生,恢復神經生理功能的作用。葛根素是中藥葛根的重要成分,在臨牀上能...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第20期新生兒缺氧缺血性腦損傷的防治進展
...迅速耗竭使線粒體呼吸和氧化磷酸化功能障礙,細胞依賴葡萄糖無氧酵解產生有限的三磷酸腺苷(ATP),同時導致大量乳酸堆積。細胞內ATP不足及PH降低使ATP酶依賴的各種離子泵功能喪失,導致細胞內外離子平衡障礙及細胞水腫,...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;兒科學不同療程神經節苷脂GM1治療急性期腦梗死的療效觀察
【摘要】目的評價不同療程神經節苷脂GM1(即單唾液酸神經節苷脂)治療急性期腦梗死的療效。方法選取急性期腦梗死病人60例,隨機分爲治療Ⅰ組(短程組)、治療Ⅱ組(長程組)和對照組各20例,3組常規治療相同,治療Ⅰ組...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2008年第8卷第1期研究發現某基因變異會使患帕金森氏症風險飆升
日本科學家最新研究發現,負責編碼合成葡糖腦苷脂酶的基因發生變異的人罹患帕金森氏症的風險比普通人高27倍。這一研究成果將有助於研究帕金森氏症的病理,尋找新的預防和治療方法。東京大學、神戶大學等機構的研究...
行業資訊;臨牀快報;神經科基因變異增大患帕金森氏症風險
日本科學家最新研究發現,負責編碼合成葡糖腦苷脂酶的基因發生變異的人罹患帕金森氏症的風險比普通人高27倍。這一研究成果將有助於研究帕金森氏症的病理,尋找新的預防和治療方法。東京大學、神戶大學等機構的研究人...
行業資訊;臨牀快報;神經科