精神發育遲滯
...發育不良、畸形或先天性代謝Down綜合徵、Turner綜合徵;苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性癡呆;神經纖維瘤病、結節性硬化及先天性腦積水、腦穿通畸形、小頭畸形等。二、胎兒期獲得性異常:妊娠前三個月是胎兒神經...
求醫問藥;疾病大全;頭部鐵嶺市新生兒疾病篩查結果分析
...鐵嶺市本地區的15395名新生兒進行了甲狀腺功能減退症和苯丙酮脲症(PKU)疾病的篩查。結果共查出甲狀腺功能減退症4例,發病率爲1/3849,篩出苯丙氨酸(Phe)增高患兒6例,其中經典型PKU患兒5例,高苯丙胺酸血癥1例,PKU發病率...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第1期第三節 基因突變致酶活性異常
...要特徵,呈常染色體隱性遺傳,羣體發病率約1/16000,由苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)遺傳性缺乏引起。現已知苯丙氨酸羥化酶基因定位於12q24.1,此基因全長約90kb,含13個外顯子,在中國人中已發現10餘種點突變,這...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 遺傳病的治療
...目的。這一療法第一個成功的先例是對苯酮尿症患兒限制苯丙氨酸的攝入,收到顯效。北京、天津、上海對1歲以內的患兒喂以低苯丙氨酸奶粉也已獲得不同程度的療效(當然越早療效越好)。又如半乳糖血症患兒在出生後3個月...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因檢測與優生優育的關係
...要病因是某一特定基因的結構發生改變,如地中海貧血、苯丙酮尿症多指症、白化病、早老症、亨廷頓氏病、肌肉營養不良性萎縮和視網膜母細胞瘤等。第二類爲多基因病。這類疾病的發生涉及兩個以上基因的結構或表達調控的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺尿症
...因學】原發性遺尿的主要病因可有下列幾種:①大腦皮層發育延遲,不能抑制脊髓排尿中樞,在睡眠後逼尿肌出現無抑制性收縮,將尿液排出;②睡眠過深:未能在入睡後膀胱膨脹時立即醒來;③心理因素:如患兒心理上認爲得...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科鈣拮抗劑可改善老人夜間多尿症
...老年性高血壓時,意外發現這類藥物還可改善老人夜間多尿症。 老年人入睡後多尿者並不少見,尿頻的原因除前列腺肥大等疾患外,亦與老齡有關。膀胱大約能存留300毫升尿,正常人一天排尿4~6次,尿量1500毫升左右。通常...
行業資訊;臨牀快報;老年醫學第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...謝終產物缺乏的白化症;導致旁路代謝加強副產物積累的苯丙酮尿症和酶活性升高導致產物生成增多的痛風症等。其中苯丙酮尿症和血紅蛋白病是研究較多、較深入的疾病。(表15-1)表15-1 遺傳性疾病舉例蛋白質變異(分子病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 驚厥
...物中毒藥物中毒農藥中毒其它化學物質中毒遺傳代謝病:苯丙酮尿症、高雪氏病、尼曼匹克氏病等高血壓腦病心臟疾患:阿-斯綜合徵、法魯四聯症漏斗部痙攣。 二、臨牀表現 驚厥發作前少數可有先兆。如在問診或體檢...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學小兒癲癇的臨牀特點有哪些?
...講,癲癇症狀也是經常見到的,甚至可能爲主要症狀,如苯丙酮尿症、神經纖維瘤病、結節硬化等。臨牀資料證明對有遺傳傾向的癲癇患兒,遇到各種一般的、輕微的外因時,就可引起發作。即使不出現明顯的臨牀發作,也可以...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問