基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
...多,在亞洲人種中最常見的爲235delC,在已完成的1680例非綜合徵性耳聾患者GJB2235delc突變的篩查中發現,純合突變148例,雜合突變157例,其中純合突變檢出率爲8.81%。雜合突變檢出率爲9.35%,總檢出率達18.16%。調查結果表明,GJB2235...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因芯片技術在非綜合徵性耳聾快速基因診斷中的應用
...聾被認爲與遺傳因素有關[2],而70%的遺傳性耳聾表現爲非綜合徵耳聾(即除耳聾外不伴有其他症狀和體徵)。迄今爲止,與非綜合徵耳聾相關的25個常染色體隱性基因、21個常染色體顯性基因、1個X連鎖基因已被克隆(http://webh01.u...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學先天性成骨不全1例報告
...染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Bluesclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極爲輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型的正常膠原纖維形成不足而造成骨質脆弱,而第四型則...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;病例報告基因突變可致遺傳性耳聾
...因素,也有環境因素,“其中,70%的遺傳性耳聾表現爲非綜合徵耳聾,大部分非綜合徵性耳聾僅由爲數不多的幾個基因突變引起。” “中國人羣中致聾基因突變攜帶率約6%,約有7800萬人,導致中國耳聾人口衆多,每年新生聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼——讓下一代遠離無聲世界
...此,遺傳性耳聾依據其是否合併其他系統的病變,還分爲綜合徵型和非綜合徵型,其中,綜合徵型耳聾約佔30%,新一代測序技術的發展也使得綜合徵型耳聾的致病基因突變不斷被發現。王秋菊表示,DGP將面向耳聾患者進行基因學...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性耳聾篩查有望從出生後走向出生前
...研究所聾病分子生物學實驗室目前主要篩查的基因爲“非綜合徵性常染色體隱性耳聾類型1”(簡稱DFNB1耳聾)和“大前庭水管綜合徵耳聾”(簡稱EVA耳聾)。研究員楊濤表示,這兩類基因診斷技術在國際上的運用已經有5—6年,相對比...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科耳聾基因芯片篩查科技創新引領民生福祉
...,結果顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因是導致中國大部分非綜合徵性遺傳性耳聾的3個最常見的致病基因,通過對以上基因進行檢測,可以診斷近80%的遺傳性耳聾。這一研究成果也成爲在中國開展新生兒聾病易感基因篩查的理論基礎...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組豬藍耳病病毒快速檢測方法在京通過鑑定
...否被豬藍耳病病毒感染。 豬藍耳病是由豬繁殖與呼吸綜合徵病毒引起的一種高度傳染性疾病,自1987年於美國暴發至今,已成爲在全球範圍內流行的、危害最嚴重的豬傳染病。 1995年底,華北地區首發豬藍耳病疫情,到目...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞哈獸研破譯“豬藍耳病”感染機制
...病的治療和新型藥物設計提供了理論依據。豬繁殖與呼吸綜合徵又稱“豬藍耳病”,以病豬皮膚和耳部出現藍紫色爲典型症狀。1992年世界衛生組織將該病列爲B類傳染病,世界各國均出現過該病的流行。自2006年以來,我國出現以...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因檢測:使耳聾可控可防
...,結果顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因是導致中國大部分非綜合徵性遺傳性耳聾的3個最常見的致病基因,通過對以上基因進行檢測,可以診斷近60%的遺傳性耳聾。這一研究成果也成爲在中國開展耳聾基因診斷的理論基礎。中華醫學...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組