先天性卵巢發育不全卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下1例
【關鍵詞】先天性卵巢發育不全卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下1病歷摘要患兒,女,14歲,漸進性腹脹6個月餘,伴腹部隱痛3天。於2007年4月25日入院,既往健康,14歲初次月經,半年再未行經。查體:體溫36.2℃,脈搏60次/min,呼吸3...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第8期154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學三尖瓣下移畸形
...隔延長,常有室上性心律紊亂,約5%病人顯示B型預激綜合徵。(三)切面超聲心動圖和多普勒檢查顯示三尖瓣前瓣葉增大,活動幅度大。隔瓣葉和後瓣葉明顯下移,發育不良,活動度差。三尖瓣關閉延遲,瓣膜位置左移,室...
求醫問藥;疾病手冊;心臟外科第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎如何診治先天性再生障礙性貧血?
...天性再生障礙性貧血臨牀表現爲患者自幼智力低下,體格發育較差,並可加重出現發育停滯。面色萎黃,精神不振,軟弱無力,食慾不佳,活動後氣急、心悸。常合併明顯的多發性先天畸形,主要是皮膚棕色色素沉着。約有3/4的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問新生兒先天性膈肌缺損伴腹腔器官移位1例
...心律逐漸下降,搶救無效,30min後死亡。擬診:新生兒心肺發育不全。徵得家屬同意,行新生兒屍檢。新生兒屍檢:左側膈肌發育不全,左橫膈大部缺損,膈疝形成。腹腔部分腸管、胃、脾及部分肝左葉進入左胸腔,佔據整個胸腔...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11B期第十七章 免疫缺陷
... 免疫缺陷病是免疫系統中任何一個環節或其組分因先天發育不全或後天因各種因素所致損害而使免疫活性細胞的發生發展、分化增殖和代謝異常並引起免疫功能不全所出現的臨牀綜合症。病種已達數十種之多,發病機制甚複雜...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學房室管畸形
...1孔型缺損,房室共道,或原發孔缺損是第1隔與心內膜染發育不全形成的一系列先天性心臟畸形。主要病變是房室環上、下方心房和心室間隔組織部分缺失,且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多見,在各類心房間隔...
求醫問藥;疾病手冊;心臟外科索引
...location平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎,Barts胎爾水腫綜合徵64basalcellnevussyndrome基底細胞痣118Becker′smusculardystrophy輕型假肥大型肌營養不良71β-globingeneclusteβ珠蛋白因簇60β-thalassemiaβ地中海貧血65Bloom′ssyndromeBloom′s綜合徵19,1...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
...27-1D)使胸腺和甲狀旁腺發育不良,常見的疾病有DiGeorge綜合徵等。 5.胸腺形成不良(圖27-1E)可導致Nezelof綜合徵。 6.間葉細胞系發育障礙(圖27-1F)骨髓血管系異常,可出現共濟失調性毛細血管擴張症等。 7.胸腺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗