旋轉成形術
...骨頭及髖臼正常,股骨短縮畸形,早期X線片顯示股骨頸缺如。隨年齡增長軟骨性股骨頸有可能骨化自愈,也可形成假關節。X線片顯示有嚴重的髖內翻及明顯的肢體短縮畸形(圖12.26.1.2-0-1A)。B型:與A型相似,髖臼及股骨頭均存...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性股骨發育不全的手術;手術crigler-najjar 綜合徵
...A1)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;crigler-najjar綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳,系葡萄糖醛酸轉移酶活性減少但...
疾病齒狀突發育畸形
...況,並推斷脊髓受壓狀態。X線片特片如下:(1)齒狀突缺如或發育不良者可在寰樞椎X線側位片和開口前後位片上見到齒突短小或缺如;(2)齒突骨型:遊離齒突骨與寰椎前弓相連並與樞椎椎體之間有較大間隙,伸屈動力性側...
疾病腸扭轉綜合徵
...以後腸鳴音減退或消失。直腸指檢常發現直腸壺腹內糞便缺如。當出現絞窄或穿孔時,則可呈現腹膜刺激徵。X線檢查可見乙狀結腸與小腸硬位,表現爲擴大膨脹的結腸襻位於右下腹或右用部,而左側腹部則是一組積脹大這小腸...
疾病髂股骨融合術
...骨頭及髖臼正常,股骨短縮畸形,早期X線片顯示股骨頸缺如。隨年齡增長軟骨性股骨頸有可能骨化自愈,也可形成假關節。X線片顯示有嚴重的髖內翻及明顯的肢體短縮畸形(圖12.26.1.1-0-1A)。B型:與A型相似,髖臼及股骨頭均存...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性股骨發育不全的手術;手術Woodward手術
...椎體、楔形椎體、脊柱裂、寰椎與枕骨融合、短頸、肋骨缺如、肋骨融合、頸肋、鎖骨畸形或發育不良等。肌肉的改變可見一個或數個肩胛肌部分缺如或完全缺如。斜方肌下部可缺如或肌力弱,菱形肌和提肩胛肌常發育不全或部...
骨科手術;先天性畸形手術;先天性高肩胛症的手術治療;手術克-納二氏綜合徵
...)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳,系葡萄糖醛酸轉移酶活性...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病crigler-najjar綜合症
...)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳,系葡萄糖醛酸轉移酶活性...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合徵
...)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳,系葡萄糖醛酸轉移酶活性...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病先天性高膽紅素血癥
...)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳,系葡萄糖醛酸轉移酶活性...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病