第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...的功能可將分子病分爲運輸性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受體蛋白病等. 一、血紅蛋白病 血紅蛋白病(hemoglobinopathy)是指由於珠蛋白分子結構或合成量異常所引起的疾病。它是人類...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症合併自身免疫性溶血性貧血致急性腎衰1例
葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症合併自身免疫性溶血性貧血(AIHA)罕見,現將1例該病導致急性腎功能衰竭患者報告如下。1病歷摘要患者,男,38歲,廣州人。因醬油色尿、黃疸2天,於2003年12月2日入院。患者於11月28日連續3天...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期因子Ⅺ缺乏症1例報告
【關鍵詞】遺傳;因子Ⅺ;缺乏症1病歷摘要患者,男,23歲,因外傷後頭痛5h於2008年7月5日入我院神經外科。入院前5h患者被人用重物擊傷致頭部,多個部位皮膚損傷伴出血難以止住,急送我院。既往曾有劇烈運動後上消化道出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2008年第6卷第11期什麼是腸道疾病引起的維生素B12缺乏症?
多種腸道疾病,包括器質或功能上的異常、細菌炎症或寄生蟲病,均可因維生素B12吸收不良而發生維生素B12缺乏或巨幼細胞貧血。 迴腸下部如因手術部分切除,或手術後形成盲曲、迴腸-結腸瘻、胃-空腸-結腸瘻,炎症(節段...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問新夥伴加入黃金水稻研究,共同對抗VA缺乏症
富含維生素A前體——β胡蘿蔔素的轉基因水稻——黃金水稻有望在未來3-5年內在菲律賓和孟加拉國釋放,這得益於三個水稻研究所(包括國際水稻研究所,菲律賓水稻研究所和孟加拉國水稻研究所)與HellenKeller國際(HKI)的合作...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞吡啶斯的明與左旋多巴聯合激發試驗對兒童生長激素缺乏症的診斷價值
...斯的明(PD)加左旋多巴(L-dopa)聯合激發試驗對兒童生長激素缺乏症(GHD)的診斷價值,將79例生長遲緩兒童分爲臨牀擬診GHD組(39例)與非GHD(NGHD)組(40例),全部進行PD+L-dopa聯合激發並隨機分別另行精氨酸激發試驗(ARG,43例)或胰島素耐量試驗...
行業資訊;臨牀快報;小兒科吡啶斯的明與左旋多巴聯合激發試驗對兒童生長激素缺乏症的診斷價值
...斯的明(PD)加左旋多巴(L-dopa)聯合激發試驗對兒童生長激素缺乏症(GHD)的診斷價值,將79例生長遲緩兒童分爲臨牀擬診GHD組(39例)與非GHD(NGHD)組(40例),全部進行PD+L-dopa聯合激發並隨機分別另行精氨酸激發試驗(ARG,43例)或胰島素耐量試驗...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討
...目的探討先天性腎上腺皮質增生症單純男性化型21-羥化酶缺乏症在男性患兒中的診斷和治療。方法分析單純男性化型21-羥化酶缺乏的5例男童的臨牀特點,結合實驗室檢查,血17-羥孕酮(17-OHP)、皮質醇(F)、促腎上腺皮質激素...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期粒細胞缺乏症
病因病理病機粒細胞缺乏症可繼發於藥物反應、化學藥物中毒、電離輻射、感染或免疫性疾病,亦可原因不明,但最常見的病因是藥物反應。藥物引起者的發病機理可能是:①藥物對骨髓多能幹細胞的毒性,致細胞代謝障礙。毒...
求醫問藥;疾病大全;其他30.2遺傳病的營養治療
...紅細胞增多症)、遺傳性橢形紅細胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症等。 溶血性貧血患者在營養治療上應給予蛋白質、多種維生素,有利於貧血的恢復。因不缺鐵,無須用鐵劑。喫生蠶豆可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學