脂蛋白(a)的研究近況—分子生物學與疾病的相關性
...2區6帶至7帶(6q26-27)與纖維蛋白溶解酶原(PGN)基因相連鎖,以孟德爾共顯性方式遺傳[9]。Apo(a)mRNA長14kb,編碼一個有4529個氨基酸殘基的成熟蛋白和一個有19個氨基酸殘基的信號肽[10]。Apo(a)基因與PGN基因的分子結構有高度的同...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學外顯子測序發現7個新的智障基因
X-連鎖智力障礙是一種主要影響男性的疾病,有高度可變的臨牀表現。最近,德國馬克斯-普朗克分子遺傳學研究所的科學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞菸草所填補烤煙烘烤特性遺傳分析研究空白
...認爲,該項目在烤煙烘烤特性遺傳效應、高密度分子遺傳連鎖圖譜構建、QTL定位及分子標記的挖掘與驗證等方面取得了創新性成果,填補了國內外烤煙烘烤特性遺傳分析的空白,整體處於國內領先水平,部分指標達到了國際領先...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因定位的方法
...種僅保留少數甚至一條人染色體的雜種細胞正是進行基因連鎖分析和基因定位的有用材料。由於人和鼠類細胞都有各自不同的生化和免疫學特徵,Miller等運用體細胞雜交併結合雜種細胞的特徵,證明雜種細胞的存活需要胸苷激酶...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術銀屑病遺傳與基因研究進展
...Nair等[2]在12.5cM基因組範圍內掃描,提示銀屑病與HLA區域連鎖(Zmax=3.52,P≤0.01),在HLA位點上存在銀屑病的易感性位點。Jenisch等[3]應用傳遞/不平衡實驗(TDT)及參數連鎖分析的方法,發現銀屑病與HLA-C,-B,-DR,-DQ邊鎖,其中以HL...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學慢性肝炎的綜合性治療
...,忌壅滯燥熱。①肉類:以豬肝、雞蛋、魚、瘦豬肉等質細性平之品爲主;②主食:白麪、牛奶、藕粉之類;③蔬菜:豆腐、黃瓜、蘿蔔、白菜,含維生素類;④水果:梨、蘋果、西紅柿等味酸甘之品。這些食物烹調得當,質精味美,易...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第10期;經驗交流CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙
...新研究論文,該論文解析了CASK蛋白突變是如何導致人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)。智力發育障礙(mentalretardation),又稱爲精神發育不全或弱智,是兒童期最常見的神經系統疾病之一。引起智力障礙的原因可以...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組腓骨肌萎縮症CMTX1型的間隙連接蛋白32基因突變檢測
...2005Vol.38No.11P.669-6728(北京)爲了檢測無基因重複的腓骨肌萎縮症患者間隙連接蛋白32(Cx32)基因的突變情況,研究者應用變性高效液相色譜(DHPLC)結合混合樣品池法和脫氧核糖核酸(DNA)序列測定對1個臨牀可疑的X連鎖顯性遺傳的腓骨...
行業資訊;臨牀快報;骨科現代牛分子育種及其發展趨勢
...、全面的分析基因功能。這些技術各有優點,如EST可提供連鎖圖譜中的信息位點;SAGE可定量研究不同細胞、不同發育階段、不同進化程度及不同生理病理狀態下基因表達的差異。近年來,隨着基因組研究的快速發展,動物基因...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞MarieUnna遺傳性稀毛症的遺傳異質性
...因組掃描,利用Linkage軟件(5.10版)和Cyrillic軟件(2.02版)進行連鎖和單倍型分析。結果家系1在常染色體顯性遺傳模式、外顯率爲99.9%時,在8號染色體上的微衛星標記D8S298和D8S1725處獲得LODS(連鎖分數)爲3.01(θ=0.00),單倍型分析將其定位...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組