苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...必須在新生兒中進行苯丙酮尿症的篩查。乳兒期以後出現精神發育遲緩,智商降低,頭髮紅棕色,皮膚色白,伴或不伴抽搐發作者,應考慮本病之可能。可作尿中苯丙酮酸測定(三氯化鐵試驗)和血漿苯丙氨酸在200mg/L以上者當...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病小兒智力低下
...一般指18歲以下。智力落後有各種名稱。精神病學稱爲“精神發育遲緩”、“精神發育不全”、“精神缺陷”。教育、心理學稱爲“智力落後”、“智力缺陷”。兒科學稱爲“智力低下”、“智能遲緩”、“智力發育障礙”。特...
先天性色素缺乏
...本病因15q染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...本病因15q染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...本病因15q染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病角膜間質炎
...utchinson牙齒和骨骼的畸形、第Ⅷ對腦神經受累導致耳聾、精神發育遲緩及行爲異常等。性病史、中樞神經系統症狀或心血管受累,加上梅毒血清學檢查陽性,即可確診後天性梅毒。梅毒血清學檢查常用的有補體結合試驗(如Wasser...
實質性角膜炎
...utchinson牙齒和骨骼的畸形、第Ⅷ對腦神經受累導致耳聾、精神發育遲緩及行爲異常等。性病史、中樞神經系統症狀或心血管受累,加上梅毒血清學檢查陽性,即可確診後天性梅毒。梅毒血清學檢查常用的有補體結合試驗(如Wasser...
非潰瘍性角膜炎
...utchinson牙齒和骨骼的畸形、第Ⅷ對腦神經受累導致耳聾、精神發育遲緩及行爲異常等。性病史、中樞神經系統症狀或心血管受累,加上梅毒血清學檢查陽性,即可確診後天性梅毒。梅毒血清學檢查常用的有補體結合試驗(如Wasser...
間質性角膜炎
...utchinson牙齒和骨骼的畸形、第Ⅷ對腦神經受累導致耳聾、精神發育遲緩及行爲異常等。性病史、中樞神經系統症狀或心血管受累,加上梅毒血清學檢查陽性,即可確診後天性梅毒。梅毒血清學檢查常用的有補體結合試驗(如Wasser...
角膜基質炎
...utchinson牙齒和骨骼的畸形、第Ⅷ對腦神經受累導致耳聾、精神發育遲緩及行爲異常等。性病史、中樞神經系統症狀或心血管受累,加上梅毒血清學檢查陽性,即可確診後天性梅毒。梅毒血清學檢查常用的有補體結合試驗(如Wasser...
眼科疾病;角膜病;免疫性角膜疾病;疾病