汗管角化病
拼音:hànguǎnjiǎohuàbìng汗管角化病是一種與遺傳有關的慢性角化性皮膚病,病因不明,多有家族史。目前認爲與常染色體顯性遺傳有關。有人認爲正常免疫過程紊亂後由於細胞遺傳變異的細胞株發生增生而致病。日光曝盼常爲...
疾病指甲-髕骨綜合徵
...:zhǐjiǎ-bìngǔzōnghézhēng英文:nail-patellasyndrome疾病別名遺傳性骨-指(趾)甲營養不良症,遺傳性甲骨萎縮病,指甲膝蓋綜合徵,甲髕綜合徵,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述...
疾病;腎臟內科頜骨隆凸
...性的2倍。與全身因素、環境因素。局部因素,如人種、遺傳和過大咬合力等有關。好發於蒙古人種。頜骨隆凸發展緩慢,無任何自覺症狀,常在義齒修復之時發現,有自限性,不會過大的生長。一般無須治療,在患者感覺已妨...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變Stargardt病
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病雜色卟啉病
...variegatedporphyria),又稱雜色卟啉病,爲一種常染色體顯性遺傳,臨牀上既有腹部和神經系統症狀,又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診爲遲發性皮膚光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前發病,臨牀症...
生物學;病毒;疾病斯塔加特病
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病原發性免疫缺陷病
...maryimmunodeficiencydisease原發性免疫缺陷病是一組少見病,與遺傳相關,常發生在嬰幼兒,出現反覆感染,嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療,故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同,可分爲體液免疫缺陷爲主、...
疾病Albright遺傳性骨營養不良
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科