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第一節 總論
...ATP酶含量亦漸降低，因而導致依賴於能量代謝的過程產生障礙，此外磷酸已糖旁路的衰竭也導致血紅蛋白結構和功能的改變。衰老的紅細胞滲透脆性增加，可變形性減小，變成球形。衰老的紅細胞10％在血管內破壞，但絕大部分...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；血液病學 -
發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
【關鍵詞】閱讀障礙遺傳學研究兒童保健服務指示性摘要發展性閱讀障礙是學習困難的一種，佔所有學習困難的80%。其發病機制至今仍不十分清楚,多數學者認爲它是先天遺傳因素與環境因素相互作用的結果。主要集中在家族遺...
醫源資料庫；在線期刊；中國學校衛生；2007年第27卷第11期 -
兒童閱讀障礙神經學研究進展
一、概念 關於兒童學習障礙（LearningDisabilitiesLD）研究歷史，大致歷經了奠基時期（1800～1929）、轉換期（1930～1962）和整合期（1963～1979），目前階段稱爲新時期（1980～至今）。其原型一般指閱讀障礙（dyslexia），閱讀障礙...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；醫學心理學 -
不孕不育132例患者染色體分析
...尤其在q12遠端發生位置效應，使RLX作用減弱，使生育發生障礙，導致不育［2］。由易位導致不孕不育7例，1例45，XY，rob（13；22），精液檢查無精子，臨牀上表現爲不育；1例46，XX，t（8；11）（q11；q11），導致繼發性不孕。常染...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2006年第3卷第6期 -
第二節 單克隆丙種球蛋白病的臨牀免疫學特徵
...漿細胞異常增殖的真正原因尚未明瞭，可能與病毒感染或基因突變有關，通過這些因素觸發漿細胞增殖。單克隆丙種球蛋白病可分爲良性和惡性；除原發者外，也可繼發於一些良性或惡性疾病。現將常見的單克隆丙種球蛋白病與...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫學和免疫學檢驗 -
第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...“易感基因”和環境因素共同發揮作用；還有一些腫瘤是由於特定基因發生體細胞突變引起的，這種突變雖然不是遺傳得來的，但卻發生在遺傳物質。 道德列舉一些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素，然後再介紹瘤細胞的染色...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
...導致LCAT活性降低，使ApoAⅠ、ApoAⅢ的脂蛋白如CM置換發生障礙，從而在體內蓄積。 單一氨基酸變異的ApoAⅠ變異體如表10-4所示。表10-4單氨基酸置換的ApoAⅠ變異體變異名&稱機能及臨牀特徵3：Pro→HisMunster3C從前ApoAⅠ到成熟ApoA...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；動脈粥樣硬化 -
耶魯大學，溫州醫學院Cell尋找疾病根源
...PintheDevelopingCerebralCortex”的文章，發現了在自閉症，學習障礙有關的失序症患者中，缺少人類大腦語言和決策中樞中的一種最近發展的基因活性模式，這一成果公佈在5月Cell雜誌上。文章的作者是耶魯大學醫學院，Kavli神經科學...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
藥物可引發帕金森關注藥物引發的椎體外系反應
...(DIP)，藥物引起的異動症、舞蹈-手足徐動症、急性肌張力障礙、靜坐不能及遲發性運動障礙(TD)，以及抗精神病藥物性惡性症狀羣(NMS)等。 上海交通大學醫學院趙迎春教授和陳生弟教授均指出，藥源性EPS是可以有效預防的，臨...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...因素起主要作用。 細胞遺傳物質的受損，主要表現爲基因突變（genemutation）和染色體畸變（chromosomalaberration）。基因突變在分子上的表現，包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲一個基因的長度平均僅幾個納米（...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學