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磷脂沉着綜合徵
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病 -
血管角質瘤綜合徵
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
出血性小結節病
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利綜合徵
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
斯-克二氏綜合徵
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Fabry-Anderson病
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性血管角質瘤
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利氏綜合徵
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病