-
羊水監測的臨牀意義
...患有某些單基因遺傳病，點突變異常。 4.3細胞培養行染色體核型分析羊水中漂浮的細胞主要來源於胎兒皮膚、口腔粘膜、胃腸道、呼吸道及羊膜層脫落細胞。取羊水的時間以孕16～20周爲宜。熒光原位雜交技術（FISH）是目前...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2004年第1卷第4期 -
內蒙古赤峯發現世界首例染色體異常核型病例
...中心透露，近日，該中心遺傳學實驗室發現世界首例罕見染色體異常核型病例。 據介紹，該病例爲一10月齡男兒，家長因發現其生長髮育明顯落後於同齡兒，遂於2008年7月到計劃生育技術服務中心諮詢檢查。 醫務人員經...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
大規模並行基因組測序技術（MPGS)在NIPT中的應用
...的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制爲生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今爲止，唐氏綜合徵沒...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
不孕不育132例患者染色體分析
【摘要】目的探討染色體異常與不孕不育的關係。方法對不孕不育患者進行外周血染色體核型分析。結果132例不孕不育患者中，異常核型30例，佔22.73%。結論染色體異常，尤其是性染色體異常是導致不孕不育的重要原因。【關鍵...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2006年第3卷第6期 -
第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50％的病因是由於染色體異常，特別是男方原因引起的更是如此，故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常，男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種：t(...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
植入前胚胎染色體嵌合型的初步分析
...要】 目的 應用熒光原位雜交(FISH)技術對人類早期胚胎染色體的嵌合型進行初步分析，並探討胚胎染色體嵌合型對常規體外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率以及植入前診斷的影響。方法 對IVF-ET治療週期中胚胎質量差、不適於胚胎...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；婦產科學 -
男性不育症患者的染色體檢查結果分析
【摘要】目的分析男性不育症患者中的染色體異常，協助其臨牀診斷。方法按常規方法制備患者外周血淋巴細胞染色體，進行核型分析。結果242例不育男性進行染色體檢查，發現31例染色體異常核型，佔全部被檢者12.81%，其中性...
合作平臺；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2005年第3卷第15期 -
人原發性膽囊癌單克隆抗體製備及其特異性研究
...瘤，命名爲4E6。核型分析顯示（圖2），圖2 雜交瘤細胞染色體 ×400Fig.2 TheChromosomalmorphologyofhybridomacell×400雜交瘤細胞核內既有中間着絲、亞中部着絲點等骨髓瘤細胞染色體標記，又有小鼠脾細胞頂端着絲點染色體標記...
醫源資料庫；在線期刊；成都醫學院學報；2006年第1卷第1期 -
全國首例核型定位“PGD”寶寶出生
...較好的治療方法。經檢查，小“K寶”的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者，理論上他們所生育的後代有1/4的機率會患病。“K寶”媽媽後來兩次懷孕，胎兒經診斷都患有遺傳病，不得不引產。這對夫婦來到復旦大學附...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
胚外體腔液中胎兒細胞DNA檢測在產前診斷中的應用
...DNA進行PCR檢測。隨後行人工流產術，取少量絨毛組織進行染色體核型分析，並與胚外體腔液中的DNA檢測結果作對照。結果0.5～3ml胚外體腔液中含有750～6270個胎兒細胞。男性胎兒DNA擴增結果出現兩個條帶(X，Y)11例，女性胎兒出現1...
行業資訊；臨牀快報；婦科與產科