四例伴t(3;3)的急性髓系白血病的臨牀和實驗室分析
...和實驗室特徵,採用骨髓細胞直接法和24h短期培養法制備染色體,用R顯帶技術進行細胞遺傳學分析。結果4例患者的染色體核型分析結果均有t(3;3)的異常,臨牀和血液學改變符合AML診斷。4例化療後均未獲得完全緩解,中位生存...
行業資訊;臨牀快報;血液Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...醫生對其認識不足是誤診的主要原因。患者同時出現9號染色體臂間倒位,在國內尚未報道,由於OI突變類型較多,如甘氨酸殘基的點突變或a1(Ⅰ)或a2(Ⅰ)基因(COL1A1和COL1A2)的重排,因此可能由染色體平衡易位而引起微缺...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;病例報告第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...大約有100000個,每個單倍體DNA含有3.2×109bp,分佈在24條常染色體和X,Y性染色體上。此外,還含有大量的非編碼的重複DNA序列。基因定位(genelocation)是用一定的方法將基因確定到染色體的實際位置。這是現代遺傳學的重要研究...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎男性不育89例患者的細胞遺傳學分析
...的細胞遺傳學分析(pdf) 據報道,在男性不育症中,因染色體異常所致佔2.2%~33.0%[1]。本文對近2年來我科進行不育諮詢的89例患者進行細胞遺傳學分析,結果報告如下。1資料與方法1.1一般資料2004年3月~2006年6月來我科進行不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第15期9號染色體臂間倒位的臨牀與遺傳效應分析
【關鍵詞】9號染色體;臂間倒位;遺傳效應9號染色體臂間倒位是染色體結構異常的一種類型,對其引起的臨牀效應衆說不一,有的認爲是導致自然流產、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的認爲是正常多態[2]。爲...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第3期兩例急性髓系白血病伴t(6,21,8)(p22,q22,q22)複雜易位患者的臨牀與實驗室研究
...特點。研究者對骨髓細胞經短期24h培養後按常規方法制備染色體標本,R顯帶進行核型分析;雙色雙融合AML1/ETO探針進行絲裂間期及中期熒光原位雜交(FISH)檢測AML1/ETO融合信號;逆轉錄-聚合酶鏈反應(RT-PCR)檢測AML1/ETO融合基因轉錄...
行業資訊;臨牀快報;血液男性不育症患者的染色體檢查結果分析
【摘要】目的分析男性不育症患者中的染色體異常,協助其臨牀診斷。方法按常規方法制備患者外周血淋巴細胞染色體,進行核型分析。結果242例不育男性進行染色體檢查,發現31例染色體異常核型,佔全部被檢者12.81%,其中性...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第15期兒童外周血染色體254例分析
【摘要】目的探討染色體異常與兒童智力低下的關係。方法對智力低下的兒童進行染色體分析。結果254例中有54例染色體核型異常,異常檢出率21.26%,其中常染色體數目異常佔異常的88.89%;常染色體結構異常佔異常的5.56%;性染色體...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...,本文就先天性兒童智力低下細胞遺傳學檢查中14例脆性X染色體綜合徵分析報告如下。 1對象與方法 1.1研究對象廣西部分地區近10年來因申請二胎生育者在本遺傳室進行病殘兒鑑定的首胎智力低下患兒,年齡3.5~14歲,經...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期23對原發不孕夫婦的染色體異常核型分析
【摘要】目的探討染色體異常核型與不孕的關係。方法對23對不孕夫婦外周血染色體異常型進行分析。結果23對染色體異常核型夫婦中,男12例,佔52.2%,女11例,佔47.8%,其中性染色體異常15例,佔65.2%,常染色體異常8例,佔34.8%...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第20期;論著