新疆發現世界首報人類染色體異常核型
這一發現爲人類染色體異常目錄數據填補了一項空白,爲醫學遺傳學的基礎研究提供了新的理論依據,並將對臨牀產前診斷、優生優育預防該遺傳病再發,具有一定的醫學應用價值。 據瞭解,此病例患者是石河子一名中年育...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組關於醫學遺傳學中對X染色質的認識
...隨着科學的發展,對問題的認識會產生新的突破。關於X染色質的認識過程就是如此。醫學遺傳學中首先由賴昂假說解釋了這一概念,該假說指出:女性的2條X染色體中,只有1條X染色體表現轉錄活性,另1條X染色體無活性,無基因...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第14期;醫院管理染色體異常模式:癌症的關鍵?
健康的基因組以23對染色體爲特徵,甚至這個結構上一個小變化--如單一染色體額外拷貝--能導致嚴重的體格缺陷。所以,一點也不奇怪,染色體結構在談到癌症時往往是一個促進因素,特拉維夫大學(TAU)計算機科學布拉瓦尼克...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關6-6人類染色體作圖
人類染色體作圖也就是基因定位,隨着分子生物學的飛速發展,定位的方法也越來越先進。到1988年爲止人類基因圖工作組(HGM)公佈在常染色體上已確定480個位點,在X染色體上已確定了139個位點。 定位的方法有體細胞雜交...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學正常細胞與腫瘤細胞常規核型的標本製備
...與培養液充分接觸,促進細胞生長繁殖。二、人淋巴細胞染色體標本製備(一)原理在淋巴母細胞分裂高峯時加入秋水仙素,破壞細胞紡錘體的形成,使細胞停止在分裂中期。然後收集細胞,低滲處理,使細胞脹大,染色體伸展。...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;細胞學技術《細胞》:果蠅細胞中發現五種主要染色質類型
荷蘭科學家在果蠅細胞中發現五種主要染色質類型。轉錄活性常染色質與受阻遏異染色質的染色質傳統分類曾是一個有用的模型,但它應該進行升級,以適應人們日益增加的有關染色質功能域的知識。一項在果蠅中對與蛋白質有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組154例出生缺陷兒的染色體核型分析
【摘要】目的探討出生缺陷與染色體核型異常之間的關係。方法154例出生缺陷兒染色體核型分析。結果發現異常核型31例,異常檢出率爲20.13%;其中常染色體數目異常10例,佔6.49%;性染色體異常19例,佔12.34%;性反轉2例,佔1.3%。顯...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學Y染色體少了,男人要沒了?
...細胞造出人類精子,仍不能改變以下事實:男性特有的Y染色體正在消亡。未來,究竟是男人不再“用下半身思考”?還是根本就不存在男人了?文·陳振夏(北京大學生命科學學院分子進化專業博士,科學松鼠會成員。) 電...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組用熒光原位雜交技術對性腺發育不全患者性染色體分析的研究
【摘要】目的探討熒光原位雜交(FISH)技術比常規染色體分析,在性腺發育不全患者性染色體檢測中的優越性。方法應用CEP,Xp11.1-q11.1(綠色標記)及CEP,Yq12SatelliteⅢ(紅色標記)DNA探針,對30例常規染色體分析有性染色體異...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第17期;論著