人類系統性紅斑狼瘡的遺傳學研究
...抗SSA和SSB抗體水平與HLA-DR和DQ的相關性,發現HLA-DQ1/DQ2雜合子體內抗SSA和抗SSB抗體水平較高,而且HLA-DR3與抗SSA和抗SSB抗體相關性較HLA-DR2強,HLA-DR2只與抗SSA抗體相關。而Hartung等[16]在德國SLE病人中發現只有HLA-B8,DR3單倍體與抗SS...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;免疫與風溼病學夫婦雙方α地中海貧血的篩查及產前基因診斷
...期抽取羊水或臍血行基因診斷。結果25例中α地貧基因純合子4例,佔16%,α地貧基因雜合子8例,佔32%,正常者13例,佔52%,合併β地貧3例。未發生嚴重母胎併發症。4例純合子在我院引產,爲水腫胎兒,其臍血地貧基因型與產前診...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀醫學5孟德爾分析的擴展
...二個不同的等位基因。 在完全顯性中,顯性基因中純合子和雜合子的表型相同。在不完顯性中雜合子的表型是顯性和隱性兩種純合子的中間狀態。這是由於雜合子中的一個基因無功能,而另一個基因存在劑量效應所致。完全...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二節 系譜分析
...發病風險的錯誤估計。如鐮形細胞貧血症在臨牀水平,純合子(HbSHbs)有嚴重的貧血,而雜合子(HbAHbs)在正常情況下無貧血,因此,這時突變基因(HbS)對HbA來說被認爲是隱性的;然而,當雜合子的紅細胞處於氧分壓低的情況...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎HOXA1基因A218G多態與孤獨症的關聯分析
...結果A等位基因的頻率爲0.912,G等位基因0.088,未發現G/G純合子,A/G雜合子率爲0.177。Hardy-Weinberg平衡檢驗示符合平衡原則,傳遞不平衡檢驗(TDT)顯示A和G等位基因沒有明顯偏離的傳遞趨勢。結論本研究提示HOXA1基因與中國漢族孤...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第8期;論著中國人羣CYP1A1SNPrs4646903遺傳多態性研究
...與中國各地人羣基因頻率分佈差異。結果SNPrs4646903突變純合子(CC基因型)、突變雜合子(TC基因型)和野生純合子(TT基因型)在寧夏人羣中的基因型頻率分別爲11.7%、47.4%、40.9%;SNPrs4646903T和C等位基因頻率在寧夏人羣中爲64.6%、35.4%,其...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第1期遺傳性血色沉着症
...的一種常染色體隱性遺傳學紊亂。有血色沉着症基因HFE純合子突變者,從每日飲食中吸收3~4mg鐵,這一比率較正常大2~3倍。正常貯存點變成鐵過載,導致鐵蛋白水平爲正常的10倍。由於沒有機制處理這些過剩,鐵在肝臟,胰腺...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期第四節 載脂蛋白E
...orm)即E2、E3和E4。有的人只含有一種主要異構體,即爲純合子;有人可含兩種主要異構體,即爲雜合子。由此可見,人羣中可有六種不同的表型(phenotype)。 各種生物都能通過生殖產生子代,子代和親代之間,無論在形態構...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化六、裸大鼠的特性及應用
...u,。因難於飼養,僅維持至1960年代初。1975年再次發現純合子裸大鼠(rnu/run)。1977年2月在英國MRC實驗動物中心建立了裸大鼠種子羣。1978年Festing首次詳細描述了裸大鼠,並報導了裸大鼠人癌異種移植。此後rnu裸大鼠分別引入歐...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學第二十章 低密度脂蛋白受體的檢測--第一節 受體與標記配體的結合分析
...爲血膽固醇顯著升高、黃色瘤和早發心肌梗塞。人羣中雜合子型FH(LDL-R減少)發生頻率爲1/500,純合子型FH(LDL-R缺乏)較少見,發生頻率約爲1/1000000,通常在兒童期即發生心肌梗塞。FH的發病率在我國也是比較高的,因此LDL-R的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化