二、近交後引起的變化
...noftheterozygosity) 自然界的動植物在遺傳上一般都是雜合子體,故最初培育近交系動物都是取源於雜種,換句話說也就是取源於異型接合體動物。動物的遺傳純度取決於交配動物之間遺傳關係的遠近。因此近交系動物通過長期...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學25.2痛風的分類和發病原理
...傳特點爲X聯性隱性遺傳。女性爲攜帶者,男性發病。雜合子女性可以有輕度生化改變,即血尿酸濃度較高,但無臨牀症狀。某些閉經期後痛風,可能與HGPRT缺乏的雜合子有關。 PRPP合成酶活性增加,使PRPP增加,因而嘌呤合成...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學板層狀魚鱗病TGM1基因突變研究
...致其編碼的蛋白缺失了C端的470個氨基酸。其父親爲R142C雜合子,母親爲R348X突變雜合子;R142C錯義突變位於TGM1基因保守區域。可見該板層狀魚鱗病患者存在轉谷氨醯胺酶1基因的R142C錯義突變和R348X無義突變。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組老年人非酒精性脂肪肝與載脂蛋白E基因多態性關係的研究
...E、apoE4基因表達程度。結果NAFL組和肝脂肪浸潤(FIL)組以雜合子E2/3爲主,分佈頻率分別爲E2/3>E3/4>E3/3>E2/4>E2/2和E2/3>E3/3>E3/4>E2/4;apoE基因表達水平顯著上調(P<0.05)。可見老年人NAFL的發生有一定的基因和家族聚集性,E2/3型...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第八章 心血管疾病--第一節 動脈粥樣硬化
...細動脈硬化。 一、動脈粥樣硬化的危險因素 1.高脂血症衆所周知,高脂血症(hyperlipemia)是動脈粥樣硬化的重要危險因素。高脂血症實際上也可認爲是高脂蛋白血癥,一般以成人空腹12~14小時血甘油三酯超過160mg/dl(1....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大。無球形細胞增多。滲透脆性試驗正常,紅細胞孵育後可輕度增高。自溶血試驗具有I型特點。網織紅細胞計數增高。紅細胞內PGI含量降...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問銀屑病的分子遺傳學進展
...子的-238位點有一變異(P<0.0001)正常人中只有2%。其純合子頻率顯著升高,說明TNF-238啓動子多態性與銀屑病的發病有密切關係,它與HLA-B57有着強的連鎖不平衡,與Cw6的連鎖較弱,由此作用認爲啓動子變異是與少年發病相關的單...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學ApoH基因多態性與冠心病及血脂代謝的關係
...[關鍵詞]冠狀動脈疾病;載脂蛋白類;基因頻率;基因型;高脂血症 RELATIONSHIPBETWEENAPOLIPOPROTEINHGENEPOLYMORPHISMWITHCORONARYHEARTDISEASEANDLIPI-DEMIA QUCHUN-YAN,CUIGUO-FANG,TANGAI-PING (DepartmentofInternalMedicine,MaternalandChildHealthHospitalofLaosha...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2006年第21卷第5期與腎臟發生相關的基因研究進展
...凝縮中的中腎導管、輸導管芽以及生後腎原基[2],雜合子型Pax-2變異體由於在輸尿管上部及稀釋皮質部缺少氧化鈣而容易導致腎發育不良,提示在輸尿管芽的分枝及生後腎原基的上皮轉化中存在缺失和(或)缺乏輸尿管芽及生...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理生理學長春地區兒童哮喘與IgE高親和力受體β鏈基因多態性的關聯研究
...在含有EB的4%的瓊脂糖凝膠上電泳判斷基因型,I181L突變純合子型(LL)爲(323+214)bp陽性,雜合子型(IL)爲(323+214+159)bp陽性,無I181L突變(II)爲(323+159)bp陽性。有V183L突變的爲209bp陽性。1.3統計學方法根據Hardy-Weinberg平衡定...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11B期