酶的遺傳變異與接受Tamoxifen治療的乳腺癌患者的臨牀結果有關
...這些婦女被分爲CYP2D6大量代謝型((n=609)、大量/中間雜合子代謝型(n=637)或不良代謝型(n=79)。研究人員發現,在CYP2D6功能降低或闕如的患者中,其乳腺癌發生事件的比率會比那些大量代謝型的患者更高。文章的作者寫道:...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關中國人HLA-B27、B7、B13和B40的檢測及其相互雜合與交叉的分析
...中只檢出2個B位點抗原,應當視爲表型是這2個B位點的雜合子;如果同時檢出3種或3種以上B位點特異性抗原,則必有交叉出現。 在447例HLA-B27+者中,有316例未檢出B7,B13或B40抗原,佔70.7%,它們或是B27的純合子,或是B27與非B7,...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學應用不同方法在婚檢中進行地中海貧血初篩及確診的研究
...析,發現地中海貧血145例,佔7.83%,其中α-地中海貧血雜合子67例,佔3.6%;β-地中海貧血攜帶者78例,佔4.2%。而在紅細胞脆性試驗及血紅蛋白電泳法中均出現不同程度的漏檢。結論在地中海貧血初篩中MCV與MCH的檢測優於紅細胞脆性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第8期有鑲邊空泡遠端肌病一家系GNE基因突變分析
...包涵體。2例患者突變位點相同,均爲T1574C和C1943T複合雜合子突變,患者父親攜帶單一C1943T點突變,其母親和胞兄、胞姐均攜帶T1574C單一雜合子突變。可見中國DMRV一家系與日本人比較,其臨牀和病理改變一致。中國人DMRV患者也存...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Cell:“半關閉”一特定基因或許更健康長壽
...基因都有兩個拷貝,但他們培養出只有一個Myc拷貝的“雜合子”老鼠。這種老鼠的平均壽命比其正常同類老鼠延長了15%,其中雌性老鼠的壽命延長20%,雄性老鼠的壽命延長10%,這種雄雌差異目前還沒有很好的解釋。趙小艾說...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞ACE基因多態性與阿爾茨海默病的風險相關
...默病風險之間的可能關係。作者報告,缺失(D)多態性的純合子個體的阿爾茨海默病風險比插入(I)多態性純合子或D和I雜合子個體低19%。與之相應,雜合子(DI)個體患AD的可能性比DD或II個體高12%。研究人員說,這些發現的機率接近1...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組最新研究成果修正衰老理論
...線粒體突變水平的“突變”鼠進行了對比,結果發現,純合子突變基因小鼠比野生鼠線粒體突變頻率高2500倍,同時,這些小鼠表現出了壽命減少和早熟等衰老現象。然而,雜合子突變基因小鼠不會表現出提前衰老的信號,儘管...
行業資訊;臨牀快報;老年醫學向HIV提出挑戰的獨特基因MHC基因
...的,這使得研究人員能夠辨識出對同一組MHC基因來說的純合子(以2份同樣的基因形式存在)相對於雜合子(某基因具有2種不同的形式)的動物。文章的作者發現,純合子(這些動物只有12個獨特的MHC基因)動物血中的病毒數是...
行業資訊;臨牀快報;HIV/AIDSFabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突變研究
...行基因檢測,檢出GLA突變基因攜帶者共6例,其中男性半合子1例,女性雜合子5例,突變類型均與相應先證者符合。100條正常X染色體對照中均未發現上述位點異常。可見本研究在3個Fabry病家系中檢出3種GLA基因突變,其中1142delG爲...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組E-選擇素基因SER128ARG多態性與急性心肌梗死易感的相關性研究
...意義(P〈0.05);基因型頻率的相對風險分析發現,SR雜合子基因型攜帶者患AMI的風險是SS純合子基因型的2.234倍(OR=2.234,95%CI:1.112~4.437);AMI組血清B選擇素水平明顯高於對照組(P〈0.05);SR雜合子基因型攜帶者血...
行業資訊;臨牀快報;急診醫學