申請二胎生育指標家庭病殘兒病因分析
...小,森林覆蓋面大有關。 在鑑定的病殘兒中,有3例21三體,其中一個患兒是易位型21三體(21和21號染色體同源羅伯遜易位),對雙親染色體檢查,確定其母爲相同的21號染色體同源羅伯遜易位,該夫婦不能獲得二胎生育標,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...詢就診的孕婦不是很多,高風險檢測人數22例未發現異常三體型,可能與檢測數量少有關。 受檢48例孕婦中,異常染色體核型發現率達到14.58%(7/48),比上海高11%[2]。除22例Ds高風險外,其他26例受檢孕婦均是因爲有明顯的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期“基因篩查”很給力唐氏兒檢出率99%
...率更高。需要強調的是,目前“基因篩查”僅僅針對“21三體綜合徵”。唐氏綜合徵“基因篩查”的檢出率:根據目前對7000餘例孕婦檢測,其21三體綜合徵的檢出率可達到99%,特異性也在99%以上。 許主任最後說,唐氏綜合徵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組盤點:2014上半年獲FDA/CFDA批准的體外診斷產品
...疫吸附測定來檢測腸炎,同時它還能區分腸炎和腸道易激綜合症。這款檢測儀運用定量酶標法,分析人體排泄物中的鈣網蛋白,來幫助醫師更好地診療腸功能紊亂的患者。7、美艾利爾——Alerei甲乙流分子檢測美艾利爾(Alere)公...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...遺傳病(比如身高,哮喘,肥胖等),染色體病(比如21三體,就是俗稱的唐氏綜合徵)等。生物通:遺傳分析結果對遺傳異常的及早干預或者對症下藥會有哪些幫助?在您遇到的衆多門診案例中,您印象比較深刻的有哪些例子...
醫學教育;人物專訪第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...見的非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。 染色體數目異常幾乎全...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
...低下組本組受檢病例294例,共發現異常核型24例,其中21三體綜合徵15例,嵌合體型7例,其他染色體異常2例。染色體異常是引起小兒智力低下的常見原因之一,21三體綜合徵(先天愚型),又稱唐氏綜合徵是新生兒中最常見的染...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...異常31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學蛋白質組學:用於異倍體的產前篩查和診斷
...以檢測結構異常(比如神經管缺損)或染色體異常(比如三體)。不幸的是,後一組診斷試驗,比如羊膜穿刺術、絨毛膜絨毛取樣和經皮臍血取樣,是與流產風險相關的侵入性操作,還有不可避免的等待時間和疼痛。因此,很多...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞119例完全性房室通道矯治術後患者的監護體會*
...重度肺動脈高壓(PH),19例有支氣管肺炎未愈,13例伴有21三體綜合徵。手術均在體外循環下進行,術後均返ICU觀察,在ICU觀察時間爲13.12~910.37h。本組死亡7例,3例死於重度肺高壓合併重度低心排,3例死於肺部感染合併心功能衰...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第18期