假性肥大型肌營養不良1例
【關鍵詞】假性肥大型肌營養不良;嬰兒;遺傳病假性肥大型肌營養不良,也稱Duchenne型肌營養不良症(DMD),是一種X連鎖隱性遺傳病,多表現爲進行性加重的肌肉萎縮和無力,發病早,病情進展迅速,預後差,是一種少見的疾...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第3期先天性白內障
...新生兒的晶體可爲透明,但白內障不久很快發生。妊娠期營養不良,盆腔受放射線照射,服用某些藥物(如大劑量四環素、激素、水楊酸製劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第二節 深反射異常
...肌及其它腱反射亢進、病理徵陽性。 (五)先天性肌營養不良(congenitalmusculardystrophy) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學Cockayne氏綜合徵
概述又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷...
求醫問藥;疾病大全;頭部《病理學》名詞解釋242題
...的蓄積。常見於間葉組織腫瘤、風溼病、動脈粥樣硬化和營養不良時的骨髓和脂肪組織等。鏡下:間質疏鬆,有多突起的星芒狀纖維細胞散在於灰藍色粘液樣的基質中。17.病理性色素沉着(pathologicpigmentation):有色物質(色素...
醫源資料庫;醫源習題集;病理學多囊腎
...質均可累及,但在程度上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD:早期腎囊腫很小、無臨牀表現時,診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科皮肌炎
...查約1/3患者C4輕度至中等度降低,C3偶而減少,有報告DM瘵遺傳性C2缺陷。有的病例CIC增高。直接免疫熒光法測定病變肌肉中毛細胞血管壁特別是兒童病例顯示有IgG、IgM和補體沉積,但在病變皮膚皮損局竈性真皮表皮交界處可見局...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病大全;眼30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...產生果糖,或食物中含果糖(水果)以致引起病兒嘔吐、營養不良和低血糖,而血中果糖增高。發病機制是由於肝臟缺乏果糖-1-磷酸醛縮酶(fructose-1-phos-phatealdolase),不能利用果糖-1-PO4。果糖-1-PO4在血中升高,在肝與腎累積而...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第二節 脊髓灰質炎
...傳因素等對癱瘓的發生,發展均有一定影響。人的第19對染色體中攜帶着對脊髓灰質炎的易感基因,尤其重要的決定遺傳的HL-A3和HL-A7與癱瘓發生率增高有關。 病變累及整個中樞神經系統,而以脊髓損害爲主,腦幹次之,除脊...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;傳染病學