耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...幽靈一樣在這個家系中游蕩;伴性遺傳一般比較少見,X連鎖遺傳多是由母親傳給兒子,女兒一般不發病,或者病情較輕,Y連鎖遺傳是男性相傳,更爲少見;線粒體母系遺傳是母親將基因傳給兒子或女兒,有些線粒體基因突變患...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組6-1基因連鎖的發現
...,沒有和遺傳的染色體學說相聯繫,因此也朦朧地道出了連鎖的現象,可惜的是尚未真正地揭示基因在染色體上連鎖的規律。在科學發現史上類似的情況曾重複過多次,說明一個好的實驗是重要的,但對實驗的科學分析、合理的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二節 系譜分析
第二節 系譜分析 在遺傳病診斷時進行系譜分析有助於區分單基因病和多基因病,以及屬於哪一種遺傳方式;有助於區分某些表型相似的遺傳病以及由於遺傳性而出現的不同遺傳方式。進行系譜分析應注意下列問題:①系譜...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 載脂蛋白B基因多態性的檢測
...和中國人則僅爲0.04、0.01;④某些遺傳標記之間可能存在連鎖關係,可導致結論互不相同。 2.VNTR的檢測 VNTR(數目可變的串聯重複順序)是繼RFLPs之後的又一類具有高度多態性的遺傳標記,廣泛分佈於人類基因組中。ApoB...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第二節 基因定位的應用
...和人類及生物進化的研究都有十分重要的意義。它可提供遺傳病和其他疾病的診斷的遺傳信息,可以指導對這些疾病的致病基因的克隆和對病症病因的分析與認識,這些又取決於遺傳圖和物理圖的相互依賴關係。通過多態位點標...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎銀屑病遺傳與基因研究進展
...Nair等[2]在12.5cM基因組範圍內掃描,提示銀屑病與HLA區域連鎖(Zmax=3.52,P≤0.01),在HLA位點上存在銀屑病的易感性位點。Jenisch等[3]應用傳遞/不平衡實驗(TDT)及參數連鎖分析的方法,發現銀屑病與HLA-C,-B,-DR,-DQ邊鎖,其中以HL...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學6-5真菌的遺傳分析
...有兩條未發生交換,所以必須乘以1/2。 三、鏈孢黴的連鎖作圖 (1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)四分體基因型+ad+++++ad+ad+++++ad+++adnicadnic+nicadnicadnic+nicadnic++++ad+++adnic+nicadnicadnic+nic+nicadnic+分裂分離M=1\*ROMANIM=1\*ROMANIM=1\*ROMANI...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...分子結構或合成量異常所引起的疾病。它是人類孟德爾或遺傳病中研究得最深入、最透徹的分子病,是運輸性蛋白病的代表,是研究人類遺傳機理的最好模型。據估計,全世界有一億多人攜帶血紅蛋白病的基因,我國南方發病率...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎載脂蛋白B基因多態性的研究進展*
...3’VNTR-B等位基因與ApoB基因某一功能性核苷酸序列改變有連鎖不平衡,直接影響體內脂質代謝或增加冠心病的易感性,成爲一個與冠心病發病有關的遺傳標誌。從分子水平在體外真核細胞中對不同等位基因功能的研究發現,ApoB基...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期先天性脣齶裂遺傳病因探討
...來共接診2個家族共5個病例,現報告典型病例如下,並對遺傳病因加以討論。 病例1,女,7歲,患先天性雙側脣齶裂,曾於1986年8月在我科做雙側脣裂整復術,術中術後經過良好,該患未曾發現身體別處有畸形,父母非近親婚...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學