先天性睾丸發育不全綜合徵是一種什麼病?
...另外,本病還有幾個名稱如:曲細精管纖維化綜合徵、X染色體增多症、47,XXY綜合徵等,其實這些不同名稱指的都是一種疾病。 先天性睾丸發育不全綜合徵是一種先天性遺傳性疾病,1942年首先由KlinFelter發現並描述出來,它...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問出生缺陷干預與優生檢測
...;可以是單發的,也可以是多發的,尤其是後者,可組成綜合徵、聯合徵或多個畸形的不同表現;此外,同一種畸形也可發生在全身不同的部位,如畸胎瘤。部分外表或體內的嚴重結構異常出生時就可發現,僅憑臨牀觀察即可確...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學中醫兒科學新編英漢對照
...節急性腎小球腎炎第十六節慢性腎小球腎炎第十七節腎病綜合徵第十八節泌尿系感染第十九節缺鐵性貧血第二十節再生障礙性貧血第二十一節驚風第二十二節癲癇第二十三節腦性癱瘓第二十四節智力低下第二十五節痿證第二十六...
醫源資料庫;醫源書店;中醫性早熟
...(hypothyroidism)和中樞神經系統病變,也包括McCune-Albright綜合徵(多骨性纖維性發育不良)及約80~90%原因不明的性早熟病例。【診斷】對於女性同性性早熟診斷步驟的主要目的,在於明確所致加速性成熟的病因。約90%的病例屬...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病小兒單純性肥胖症
...大多正常。智能良好。(6)嚴重肥胖者可出現肥胖通氣不良綜合徵。2.診斷標準凡體重超過按身高計算的標準體重的20%~30%者爲輕度肥胖,超過30%~50%者爲中度肥胖,超過50%者爲重度肥胖。【治療措施】1.飲食管理治療任何原因引...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第六節 APUD系統腫瘤
...生±髓樣癌+++髓樣癌++其他粘膜下神經纖維瘤Marfan樣體型*染色體基因突變點11q1310不明 注:+不常見;+++常見 *Marfan樣體型:患者消瘦,四肢及指骨細長,肌肉不發達,張力低,關節伸展過度,脊柱後凸,足外翻,弓形足,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學腎上腺性徵綜合徵(附15例報告)
...癌兒童陰蒂發育。 1.2 化驗及特殊檢查 本組患兒染色體核型均正常,13例CAH血FSH、LH正常,睾酮6~30.3nmol/L,尿17酮50~18μmol/24h,尿17羥正常,地塞米松抑制試驗陽性,其中4例電解質紊亂伴酸中毒。腎上腺B超均未見異常...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2005年第9卷第6期38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...缺陷干預應用中的意義,爲優生指導,且防止和減少生育染色體異常病患兒提供科學依據。方法外周血培養,常規制備染色體,G顯帶技術核型分析。結果38例染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學第二節 神經病綜合徵(三)
...傳變性疾病。 【病因和機理】 病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學