黏多糖貯積症Ⅴ型
...出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷,是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時,該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵,這種化學鍵既見於硫酸皮膚素,也見於...
疾病;風溼免疫科肝卟啉病
...於肝性卟啉病患者體內卟啉前體合成酶大量消耗組織中的維生素B6,可造成維生素B6缺乏,亦由於本病對肝臟和神經系統的損害,故應適當補充維生素B類,另外,維生素E可阻斷、逆轉卟啉前體合成酶(限速酶)的誘導合成,故應...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病肝性紫質症
...於肝性卟啉病患者體內卟啉前體合成酶大量消耗組織中的維生素B6,可造成維生素B6缺乏,亦由於本病對肝臟和神經系統的損害,故應適當補充維生素B類,另外,維生素E可阻斷、逆轉卟啉前體合成酶(限速酶)的誘導合成,故應...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...於肝性卟啉病患者體內卟啉前體合成酶大量消耗組織中的維生素B6,可造成維生素B6缺乏,亦由於本病對肝臟和神經系統的損害,故應適當補充維生素B類,另外,維生素E可阻斷、逆轉卟啉前體合成酶(限速酶)的誘導合成,故應...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉病
...於肝性卟啉病患者體內卟啉前體合成酶大量消耗組織中的維生素B6,可造成維生素B6缺乏,亦由於本病對肝臟和神經系統的損害,故應適當補充維生素B類,另外,維生素E可阻斷、逆轉卟啉前體合成酶(限速酶)的誘導合成,故應...
疾病先天性高膽紅素血癥
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病