山東發現世界首報人類染色體異常核型
...晶)山東大學齊魯兒童醫院近日發現了一例世界首報人類染色體異常核型。這一發現填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白,豐富了人類染色體異常核型項目數據庫,對遺傳學的臨牀研究、生殖醫學研究具有重要...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組無創產前診斷技術之“哼哈二將”
...而實現對不同遺傳疾病的檢測,無論是單基因遺傳病還是染色體的非整倍性疾病。本期推薦由香港中文大學DennisLo實驗室的AllenChan教授撰寫的綜述,介紹數字PCR和NGS(深度測序對每個DNA分子進行序列讀取,當然也可以看成是一種...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞兒童慢性髓細胞性白血病22例臨牀分析
...臨牀特點。方法對22例兒童慢性髓細胞白血病臨牀表現、染色體核型特點、治療及預後進行了總結和分析。結果兒童慢性髓細胞性白血病臨牀表現與其類型有關且常伴有染色體核型改變。結論非整倍體、四倍體和嵌合體等染色體...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀醫學健康所發現X染色體存在轉錄噪音“補償”
...作,通過整合大規模芯片數據和生物信息學分析,發現X染色體基因表達噪音並不比常染色體高;而常染色單拷貝表達的基因的確具有較高的噪音。逃脫失活並不會爲這些X染色體基因帶來更高的表達丰度或表達噪音。他們進一步...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組無精子因子及其臨牀檢測的研究進展
【關鍵詞】少精子症;染色體,人,Y;變異(遺傳學);綜述 無精子因子(AZF)是位於Y染色體長臂、與精子發生相關的一組基因或基因簇。AZF在無精子症和嚴重少精子症的病人中熱點缺失,缺失率佔不育男性的8.2%[1]。近年來,...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2008年第23卷第6期晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病手冊;眼科二十三、近親器官移植容易成功
...律來加以說明。 編碼HLA各抗原的基因位於人類第6對染色體上,各基因相互排列在一起。隨整條染色體的遺傳而遺傳,不會各自分離。當父母婚配生育子女時,父親23對染色體的一半,即23條染色體,與母親23對染色體的一半...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫與健康先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
求醫問藥;疾病手冊;眼科耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...耳聾分幾種?一般來講,根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學