Cockayne氏綜合徵
...膚對光敏感性增加,暴露部位常發生水泡;視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾;腦組織及顱內血管有廣泛鈣化;所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。鑑別診斷(一)早老症(progeria) 又稱Hutchinson–Gilford...
求醫問藥;疾病大全;頭部第四節 各種腎臟疾病的病變以及免疫熒光
...速進行性腎衰。光鏡可見腎小球基底膜爲PAS、伊紅及Masson染色呈強陽性,而銀染色着色甚淺,有1/3病例可出現新月體。電鏡可見基底膜緻密層內有電子緻密物質沉積。熒光可見C3呈粗大顆粒狀沉積於系膜區或毛細血管周圍,但不...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸成骨不全6例報告
...染色體顯性遺傳爲主,但在個別情況下也表現爲常染色體隱性遺傳。作爲人體細胞外基質的主要成分,膠原蛋白系由許多細小的原纖維構成,雖可成多種類型,但均由三個肽鏈捲曲而形成螺旋結構,每條多肽鏈約含1000個氨基酸...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期先天性視網膜盲1例
...。 2討論 多數學者認爲先天性視網膜盲爲染色體隱性遺傳。雙親中有血族聯姻史[1]。又有報道傾向於遺傳異質性[2],是由幾種基因型引起的共同表現,發病無明顯的性別差異。該患兒似爲常染色體隱性遺傳。先天性...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;病例報告第二節 神經病綜合徵(三)
...高,腱反射亢進和四肢輕癱等錐體束徵,有時視力障礙和視神經萎縮,多數體溫低。毛髮呈連珠毛(結節性,細突交替出現)、捻轉毛(毛髮捻轉,膨隆部和狹窄部重複交織)、結節性裂毛(灰白色小結節,該部呈縱行的細小分...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四節 角膜變性
...斑狀營養不良(macualrclystrophy)是GroenouwⅡ型,常染色體隱性遺傳,雙眼發病。表現在全厚基質層內,出現各種各樣的混濁斑點。混濁區角膜輕度隆起,斑點間基質呈現輕微的瀰漫性混濁,病變可擴展到角膜周邊,混濁點可逐年...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學腓骨肌症1例報告
...爲脫髓鞘型(CMT1)和神經元型(CMT2)。CMT1和CMT2均爲常染色顯性遺傳,可有散發病例。少數散發國內報道佔45.0%,多於青少年起病,國外報道平均發病年齡19.7歲,國內報道平均年齡爲20歲。CMT1型起病較早,平均年齡爲10.0歲,CMT2...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;病歷報告眼嚥肌型肌營養不良1例報告及文獻複習
...不良(oculopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前,OPMD被認爲是常染色體顯性遺傳性疾病,也有散發病例,此病在世界各地均有發現。到現在,國內僅有41例確診的OPMD患者[1~4],現結合本例資料進行討論。2.1臨牀表現OPMD是一種晚發的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第5期糖原累積症
...異常糖原溶解度遠低於正常糖原。本病罕見,爲常染色體隱性遺傳,雜合子的成纖維細胞內有分子酶缺陷。【發病機理】糖原累積症至少分成12種類型之多,其中0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺乏),...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科高度近視合併原發性開角型青光眼
...爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析,發現連鎖的明顯證據在18p,最大LOD分值爲9...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期