第四節 突變基因的特點--一、小鼠突變基因的特點
...常移行,18日齡時症狀完全表現出來,姿勢和步態不穩,共濟失調。小腦的體積減少,小腦葉可發生嚴重病變,顆粒細胞數目減少,浦肯野氏細胞錯位於顆粒細胞層內。 ⑶蹣跚(Staggerer,sg):sg/sg鼠的的症狀在出生後四周內發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學第七節 變性疾病
...核椎體外運動神經系統則引起運動障礙,累及小腦可導致共濟失調等。本組疾病的共同病理特點爲受累部位神經元的萎縮、死亡和星形膠質細胞增生,此外不同的疾病還可有各自特殊的病變,如在細胞內形成包含體或發生神經原...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...牀表現亦不同。本組15例以走路不穩定爲首發症狀,出現共濟失調等小腦症狀,逐漸發生構音障礙、飲水咳嗽,其中8例有直立性低血壓、植物神經、橋腦、腦幹一系列症狀,有5例發展在肢體軀幹僵硬、震顫,爲錐體外系統症狀...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第9期先天性腫瘤
...腫瘤常有癲癇發作,精神症狀及輕偏癱等,小腦腫瘤多有共濟失調等小腦症狀,個別的枕下亦可有皮毛竇。(4)腦室腫瘤:早期無症狀或僅有輕微頭痛頭暈。腫瘤長大阻塞腦脊液循環時,則出現顱內壓增高症狀、侵及周圍腦組織時...
求醫問藥;疾病手冊;腫瘤科Chiari畸形的MRI影像表現
...約肌障礙和呼吸困難30例,手部肌肉萎縮8例,步態不穩、共濟失調和眼球震顫等小腦症狀8例,頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內壓增高表現14例。 1.2檢查方法使用GE公司SIGNA0.2Tesla永磁型磁共振成像儀,頸線圈;自旋迴波(SE,FRFSE...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第10期賁門失弛緩症的病因、病理和發病機制研究進展
...頜面骨發育不全等遺傳性疾病共存,本病可能爲常染色體隱性遺傳。O′Brien和Smart[1]報道在1個父母健康的家庭,7個子女中有5人患食管運動障礙性疾病,其中4人食管吞鋇表現爲賁門失弛緩症。但是Mayberry等調查了100多名患者的...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理學早產兒視網膜病變
...evitreoretinopathy)該病變眼底所見,與本病相似。但多爲常染色體顯性遺傳,發生足月順產新生兒,無吸氧史,不同於本病。【預防】對早兒嚴格限制用氧,是唯一的有效預防措施,除非因發紺而有生命危險時,纔可以給以40%濃度...
求醫問藥;疾病手冊;眼科胚胎髮育異常與其影響因素
...生改變是導致胚胎髮育異常重要因素,表現爲基因突變和染色體性先天畸形。3.2環境中各因素對胚胎髮育的影響胚胎在宮內發育雖能得到很好的保護,但有些微生物仍可穿過胎盤屏障直接侵犯胚胎,或者是通過作用於母體引起母...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第24期;臨牀醫學Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲兩...
求醫問藥;疾病大全;頭部什麼是先天性β脂蛋白缺乏症?
先天性β脂蛋白缺乏症是一種由常染色體隱性遺傳的脂蛋白代謝異常的疾病。極爲罕見。患者常於2歲以下患腹瀉和脂肪便。小腸粘膜細胞含有幾乎完全是三酸甘油酯的脂肪滴。神經肌系的症狀有肌肉異常無力,共濟失調,意旨性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問