原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常爲完全性而病...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病腎上腺性徵異常症
...hàngxiànxìngzhēngyìchángzhèng英文:adrenogenitalsyndrome腎上腺性徵異常症是以腎上腺皮質生成雄激素過量,導致性器官形態和功能病變爲主的症候羣。先天性腎上腺性徵異常症與遺傳有關,根本病變爲腎上腺皮質酶系統缺陷,皮質激...
疾病點狀骨骺發育異常
...骨骺的病變亦見改善。預後:有人認爲與遺傳方式有關:隱性遺傳;患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條,四肢縮短較爲對稱,肱骨及股骨縮短更明顯,幹骺端不規則,骨骺鈣化明顯延遲及破壞。預後差,很少病兒可以活到1...
疾病嚴重聯合免疫缺陷病
...鱗癬等損害。伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID爲常染色體隱性遺傳,臨牀表現與普通SCID相似,但骨損害較多,常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調節而引起...
疾病黏多糖貯積症Ⅲ型
...疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10歲時已...
疾病;風溼免疫科氨基多糖病
...怪面獸身塑象—承,前曾稱謂承病。症狀體徵主要表現爲侏儒症。患者智力遲鈍,頭大不對稱,頸特別短,皮膚厚似粘液性水腫。面容醜陋、皮膚粗糙、舌大、駝背,腹膨似壺狀。四肢運動障礙,角膜渾濁,心臟畸形,肝、脾明...
疾病;皮膚性病科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...失和性腺功能減退患者,這種遺傳方式顯然符合常染色體隱性遺傳。此外,還有一些家系父親正常,母親是攜帶者,生育的子女中,只有男性出現性腺功能減退和(或)嗅覺缺失。而女兒結婚後,生育的女性子代表現正常,而男性...
疾病;內分泌科黏多糖貯積症Ⅶ型
...有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,爲一種常染色體隱性遺傳病,最早由Sly(1973)報道,到目前爲止已報道20餘例。其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換,精氨酸382位被半胱氨酸替換,精氨酸216。位被色氨酸替換等。雖...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅴ型
...動脈瓣關閉不全或狹窄。疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷,是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時,該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵,這種化學鍵既見於硫酸皮膚素,也見於硫酸乙...
疾病;風溼免疫科