第十九章 腦幹症狀羣
...腦結合臂的損害時,表現同側動眼神經麻痹,對側上下肢共濟失調等小腦症狀及體徵。 (6)精神及睡眠障礙:中腦被蓋部病變損害了中腦網狀結構,表現爲中腦幻覺。患者在黃昏時引起幻視或感覺性幻覺。如看到活動的動物...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 癲癇
...,全身強直-陣攣性發作0.2~0.6g/d每日6~8mg/kg齒齦增生、共濟失調、眼震、複視、多毛10~20丙戊酸鈉全身強直-陣攣性發作,失神發作0.6~1.2g/d每日15~20mg/kg噁心、嘔吐等消化道症狀50~100丙纈草酰胺全身強直-陣攣性發作,失神...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學第二節 某些神經疾病的生物化學
...多,影響神經的傳導功能和髓鞘的正常代謝。 遺傳性共濟失調型多神經炎(Refsum病)是由代謝障礙所引起。由於α-氧化酶缺乏,植烷酸在體內不能降解,沉積於神經組織中,臨牀表現爲兒童期開始感覺運動型多神經損害,同...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學腦性癱瘓152例臨牀分析
...其中痙攣型87例(57.24%),肌張力低下型20例(13.16%),共濟失調型14例(9.21%),手足徐動型7例(4.61%),強直型6例(3.95%),痙攣合併手足徐動型18例(11.84%)。頭顱CT檢查134例,異常124例(92.54%)。智商測定:輕度智力低下58...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期顱鎖骨發育不全1例
...受累出現智力障礙、驚厥或癲癇。該病病因不明,多屬常染色體顯性遺傳。該病診斷不難,結合多骨X線檢查即可確診,但若爲年長兒,需與垂體性侏儒、甲狀腺功能低下等引起矮小病症相鑑別。此病多數患兒智力正常,生活不...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過查詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腦顏面血管瘤病1例並相關文獻回顧
...該病很少有家族發病史,可能偶然在遺傳因素,表現爲常染色體顯性遺傳,但大多數可能爲散發,無種族差異和性別差異[1]。腦顏面血管瘤病的表現有兩個基本的病理特徵,其一爲面部的皮膚血管痣,出生時即有,最常見於三叉...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第2期鈣通道與人類遺傳病
...小鼠鈣通道β4亞單位Cchb4基因的移碼突變可導致常染色體隱性遺傳淡漠表型(1h)[31],小鼠鈣通道α1A亞單位Cchla4基因的點突變可導致常染色體顯性遺傳性蹣跚(tg)表型[8],小鼠鈣通道γ亞單位Cacng2基因的插入突變可導致常染色...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學結節性硬化症1例
結節性硬化症爲常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵,臨牀表現複雜,但皮膚損害具有特徵性,筆者診斷1例具有多種皮膚損害而且伴有癲癇的患者,現報告如下。 1病歷摘要 患者,男,21歲,主訴抽搐發作,面部及頭皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期